Dos enfermedades minoritarias ligadas por un mismo gen

Aunque ya parece que nadie habla de ellas, las enfermedades raras siguen estando ahí, afectando silenciosamente a millones de personas. Miles de estas patologías afectan, como digo, en su conjunto, a millones de niños que solo en los avances científicos –con los escasos fondos que se dedican a ellas- ven un hilo –y un halo- de esperanza. Sirvan estos interesantes estudios como botón de muestra de lo que la ciencia es capaz de proporcionar…

El equipo liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ha encontrado recientemente una importante conexión molecular entre dos enfermedades neurodegenerativas incurables y de origen genético. Una de ellas, una enfermedad muy rara que cursa con trastornos del movimiento y afecta a familias con origen en Filipinas, recibe los nombres de distonía de Panay, enfermedad de Lubag o distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP). Dicha enfermedad es debida a mutaciones en el gen conocido como TAF1, lo que hace disminuir los niveles de esta proteína fundamental para una correcta expresión génica.

Ivó Hernández y otros investigadores del CBMSO, junto a colaboradores del Centro Nacional de Biotecnología, la Universidad de Salamanca y el CIEMAT, han demostrado que un fenómeno similar tiene lugar en la enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington (EH) –el antiguo baile de San Vito-, otro trastorno neurológico que solo en España se calcula que afecta a unas 4000 personas y sobre el que José Javier Lucas viene investigado durante los últimos 25 años.

En un trabajo publicado en la prestigiosa revista Brain, los autores muestran cómo la alteración de una cascada de proteínas directamente ligada a la mutación causante de la EH, da lugar finalmente a la bajada de los niveles de la proteína TAF1. Esto se ha observado en el cerebro de pacientes y se reproduce fielmente en ratones empleados para modelar este trastorno.

Además, los investigadores han podido observar una mejora significativa de estos ratones enfermos al inducir genéticamente un aumento de los niveles de esta proteína TAF1. Este dato es de suma relevancia, ya que abre la puerta a la exploración de nuevas estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington, una afección devastadora no sólo para el paciente, sino para todo el entorno familiar ya que puede desarrollarse a lo largo de un período de 15 a 20 años imponiendo al que la padece una gran dependencia en sus últimas etapas.

Pese a que se sabía desde hace años de que la enfermedad de Lubag y la de Huntington tienen en común algunas de las estructuras cerebrales que degeneran (como el núcleo estriado), y el tipo de síntomas motores, no se conocían las bases moleculares que originan esa convergencia.

Este estudio apunta a que una alteración de TAF1 puede ser el denominador común de muchos de los trastornos neurológicos que afectan al núcleo estriado. Siendo TAF1 una proteína encargada de controlar la expresión de muchos genes, este nuevo descubrimiento podría asentar nuevas bases para el estudio de las enfermedades neurodegenerativas desde el prisma de su conexión molecular y para producir tratamientos más efectivos.

Esto no lo dicen los autores, pero lo digo yo… sin el aporte financiero decidido desde los organismos públicos, investigaciones fundamentales –no me gusta la palabra básica- como estas podrían quedar relegadas en el cagón-límbico de los injustos…

JAL (NeuroVirología UAM)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 12 de JULIO de 2020

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Miniórganos y órganos transparentes en biomedicina – 06/07/20

La investigación con células madre ha revolucionado la biomedicina. Gracias a estas células, podemos crear miniórganos casi a medida. De organoides y de órganos transparentes en investigación sanitaria hablamos esta tarde con Victoria Gómez Gaviro, investigadora principal del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. En nuestra sección de ¿Sabía qué? trataremos al estornudo, tan de moda actualmente. Con más noticias y la banda sonora de Agora terminamos el programa

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