La esclerosis múltiple. Una enfermedad genética compleja

Se dice que la Esclerosis Múltiple (EM), para producirse, requiere un factor medioambiental que podría ser una bacteria o virus, aunque de momento es desconocido, y una concurrencia de variantes génicas específicas que provocan todo el proceso patogénico. Vamos a la parte genética que determina la susceptibilidad a la enfermedad y por qué ésta es lo que se llama compleja…

 

Recientemente, en la segunda mitad del año pasado, se ha publicado una serie de artículos que, con técnicas de GENOMEWIDE SCAN y MICROARRAYS, han sometido a estudios de asociación genética más de 250.000 polimorfismos, y una cobertura genómica como nunca antes se había realizado, la búsqueda de genes implicados en la EM.

 

Nosotros estamos en esos asuntos, intentando también hacerlo con esas técnicas; pidiendo financiación, y no poca. Aunque con mediano éxito en lo del dinero, sí hemos llegado a la misma conclusión que otros con presupuesto inconcebible para nuestras manos, y encima lo publicamos antes. Eso tiene sus matices pero no debe gustar demasiado…  

 

Para ir al grano, en ese superartículo publicado en el New Engl J Med., se concluye que los dos genes que más asociación encuentran con la EM es el gen que codifica para la cadena alfa del receptor de la interleuquina-2 (IL2RA) y el que codifica para la cadena alfa del receptor de la interleuquina-7 (IL7RA). Los otros genes encontrados tienen una asociación más baja, y los hace menos interesantes. Lo de la IL2RA lo publicamos nosotros unos meses antes, con menos muestras, en un journal menor, 100 veces menos presupuesto (estimación personal) etc. etc.

 

De ese artículo se desprende algo que me resulta impresionante. Como ejemplo didáctico primero, cuando una enfermedad genética depende de un solo gen, monogenética se dice, si se tiene el gen se tiene un 100% de posibilidades de tener la enfermedad. En la esclerosis múltiple, y deducido de ese artículo del NEJM, la contribución al riesgo de padecer la enfermedad cuando se tienen esas variantes genéticas de  la IL2RA y la IL7RA es de menos del 0.2%. Se dicen varias cosas que no nos vamos a meter ahora a analizar, pero lo más importante es que nos falta el resto de genes que aportan el otro 99.8% de  riesgo de enfermedad. Genes que no han sido encontrados con esa investigación usando el GENOMEWIDE SCAN de 250.000 polimorfismos. Necesitamos microarrays de más de 2 millones, por lo menos, para encontrar más genes y nuevos. Esto es lo que se llama una enfermedad genética compleja.

 

Lo malo de esto es que posiblemente no encontremos genes que contribuyan de manera definitiva, más allá del HLA (y no sabemos cómo atacarlo), y lo peor es que a las compañías farmacéuticas les cuesta dedicarse a enfermedades que no sean muy comunes o que sean extremadamente complejas. La solución se sabrá cuando se apliquen los CHIPS de cobertura genómica total. Todavía no existen pero están en ello y saldrán pronto. Con la solución se acabaron las especulaciones.

 

Ya solo agradecer a la Junta de Andalucía que ha tenido el detalle de financiarnos generosamente, si bien no para hacer un GENOMEWIDE SCAN al estilo americano, sí para abordar el problema de la genética de la esclerosis múltiple como nunca antes lo habíamos podido hacer.

 

Fuencisla Matesanz del Barrio

Antonio Alcina Madueño

Instituto de Parasitología y biomedicina López Neyra, CSIC

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Comentarios

Queridos Antonio Y Fuen,
En primer lugar, felicidades por esa fantástica productividad del 2007 (jo, habría matado por firmar un NEJM…) y esos escasos recursos económicos, como todos sabemos. No por mucho comentarlo en este foro, como hacéis, deja de ser cierto, por desgracia…
En cuanto a vuestro Post, sinceramente, me resulta un poco difícil de seguir. Da la impresión de que criticáis un paper que, cuando voy al hipervínculo, descubro que es vuestro (precisamente el NEJM). Algo complicado. Tampoco me queda claro si comentáis que esos genes que constituyen el 0.2% son, por tanto, importantes, según vuestra opinión, o no. En fin… del 99,8% restante… ¿Cuánto es ambiental y cuánto genético?..
En cualquier caso, de nuevo, enhorabuena por esos papers…

me parese interesante esta.

a la fecha e leido tantas posibles causas de la EM, que de ellas es risible que la última que se indicó era la vacuna contra la hepatitis B con sus tres dosis, pero tambien me vacune contra la hepatitis b, en otras paginas lei que eran factores el ser gemelo, lo soy; haber sido sometido en la infancia a muchos estudios de rayos X, tambien; haber sido intervenido quirurgicamente y severamente del sistema gastrico, que pensaron que eso no, tambien; tener ictiosis o psoriasis, tengo ictiosis; haber estado en coma, tambien; factor estres, solo el esveinte porque de estres hace mucho que lo pasé.etc.etc.
mientras avansa la medicina en materia de EM, invito a todos a que recuerden el sabor tan rico que tiene la vida y luchen por mantenerse bien o por lo menos lo mejor posible, fui diagnosticado con EM hace aproximadamente 5 años con primaria rogresiva y mi lucha día a día es por levantarme de la cama y caminar, no dejo de manejar aún que me lo prohibieron hace años, me hace independiente. !AUN QUE NUESTROS CUERPOS SE ENCUENTREN QUEBRANTADOS POR LOS EMBATES DE NUESTRAS ENFERMEDADES, NUESTRAS ALMAS DEBEN DE PERMANECER INQUEBRANTABALES!

Yo también fui diagnosticada de esclerosis múltiple hace cuatro años, primero por mí misma, habiendo conocido previamente a una persona con esta enfermedad y leyendo en una enciclopedia sobre ella y dándome cuenta que los episodios extraños que habían esmpezado a ocurrirme, temporariamente y sobre la motricidad (remitente residivante al principio)no provenían de nada oseo y sí neurológico. Ahora estoy ya sin el tratamiento habitual de interferón Beta hace dos años y me parece que siendo que tuve el primer síntoma claro a los veintiseis años y no habiéndome molestado más por casi diecisiete años, es sugestivo que luego de diagnóstico y tratamiento por dos años haya empeorado notablemente, como si el conocimiento fehaciente de ello y el "tratamiento" hubieran desencadenado su aceleración y quizá paso a una progresiva secundaria. Sin ninguna consecuencia en los ojos nunca salvo en la motricidad y la depresión acentuada debido a esto y la escasa comprensión médica a la que fuí sometida. De allí mi eterna búsqueda de independencia e intolerancia a la ayuda o que me digan qué y cómo hacer las cosas. Yo sola me hice picar por seiscientas abejas y ahora estoy amaneciendo en la Biología Total en una búsqueda denodada por la solución, ya que incurable significa para mí solamente que no le han encontrado cura no de imposible cura…

Ana Magdalena Crespo,

Si das tu dirección de e-mail te escribiré dandote información muy importante de como curar esa enfermedad.

Saludos

me gustaria saber mas sobre esta enfermedad. gracias

Saludos cordiales, tengo un hermano de 47 años con esclerosismúltiple, nos han manifestado que el Milan Italia detienen la enfermedad, quisiera saber si es verdad porque estoy buscando en el Internet y no encuentro, mi preocupación es si valdra la pena viajar de Lima hasta Italia o seria muy fuerte el viaje. Mi hermano ya no puede caminar solo y su hablar es muy lento.

Me interesa saber el dato que tenes de Milan y cualquier otra informaciòn que puedan darme. Soy Alejandro de buenos aires gracias!!

Mi e-mail es alejandrocornide@hotmail.com .
gracias!

hola a todos, me gustaria saber las ultimas novedades en medicamentos en la CEE y otros paises para el retraso de la EM y cualquier otra informacion que pueda ayudar.
Muchas gracias

hola a todos, me gustaria saber las ultimas novedades en medicamentos en la CEE y otros paises para el retraso de la EM y cualquier otra informacion que pueda ayudar.
Muchas gracias

QUIERO SABER COMO CURAR LA ESCLEROSIS
MULTIPLE, MUCHAS GRACIAS,

El descubrimiento de Matesanz y Alcina me parece estupendo. ¿Y si a ese descubrimiento, se le añade el del médico mejicano que ha descubierto que durante los brotes se encuentra el virus de la varicela en el liquido cefalorraquídeo?, ¿por qué ningún investigador se he hecho eco de esto?
Tengo tres personas en mi familia con em , y no hago más que indagar para ver si alguien se hace eco de este descubrimiento que podría ser importante, ya que es posible que el tratamiento fuera más fácil.

La esclerosis múltiple. Una enfermedad genética compleja
09/04/2008 1:59 por investigadora
Ana Magdalena Crespo,

Si das tu dirección de e-mail te escribiré dandote información muy importante de como curar esa enfermedad.

Saludos

Mi email es: miguelangel_osoriofranco@hotmail.com y agradecere toda información que puedas darme en relación a como curar esta enfermedad.

Atte,

Miguel Osorio

tengo una serie de sintomas que pueden hacer pensar que tengo esclerosis multiple pero todavia no tengo diagnostico de nada, dificultad para caminar es lo que peor llevo, que pruebas debo pedir?no se me esta haciendo demasiado caso y veo que voy a peor-si vi doble unos dias- y tengo debilidad muscular, dudo entre esto , la miastenia no se a donde acudir, me ha chocado que alguien ha dicho que la vacuna contra la hepatitis b puede ser una causa, yo me vacune cuando fui a peru de voluntaria, y todo ha sucedido al volver -al año- de peru.cansancio, debilidad muscular, movilidad reducida, ¿puede ser esclerosis?…que hago?…estar de pie para mi es un infierno, continuamente necesito sentarme.que alguien me oriente.gracias

Me gustria saber.. como curar esta enfermedad.

Mi email es: nacar_6@hotmail.com y agradecere toda información que puedas darme en relación a como curar esta enfermedad

Susana, acude a un neurólogo que te hará las pruebas pertinentes, una resonancia magnética es la prueba definitiva.
Saludos y te deseo que no sea em.

yo.padesco esta enfermedad casi 10 años,pero no estoy con medicamentos hace tras años que no me dan crisis ,por lo mismo los deje porque no sentia ninguna mejoria ,tengo dudas si es esta enfermedad ,estoy en una silla de ruedas ,no se si podre caminar algun dia ayudenne ,por favor quiero mas informacion tengo 41 años soy oven aun y no quiero que me mate esta enfermedad tengo tras preciosos hijos a quienes cuidar todavia,por favor me pueden ayudar si exciste algo para que yo me pueda poner de pie la teleton me ha Rechazado por estar en una isapre y no tengo los medios para una rehabilitacion particular si alguien quiere tomar mi caso y ayudarme se lo agradeceria detodo corazon …..muchas gracias por su atencion y tiempo…..marcela iquique

yo.padesco esta enfermedad casi 10 años,pero no estoy con medicamentos hace tras años que no me dan crisis ,por lo mismo los deje porque no sentia ninguna mejoria ,tengo dudas si es esta enfermedad ,estoy en una silla de ruedas ,no se si podre caminar algun dia ayudenne ,por favor quiero mas informacion tengo 41 años soy oven aun y no quiero que me mate esta enfermedad tengo tras preciosos hijos a quienes cuidar todavia,por favor me pueden ayudar si exciste algo para que yo me pueda poner de pie la teleton me ha Rechazado por estar en una isapre y no tengo los medios para una rehabilitacion particular si alguien quiere tomar mi caso y ayudarme se lo agradeceria detodo corazon …..muchas gracias por su atencion y tiempo…..marcela iquique

yo.padesco esta enfermedad casi 10 años,pero no estoy con medicamentos hace tras años que no me dan crisis ,por lo mismo los deje porque no sentia ninguna mejoria ,tengo dudas si es esta enfermedad ,estoy en una silla de ruedas ,no se si podre caminar algun dia ayudenne ,por favor quiero mas informacion tengo 41 años soy oven aun y no quiero que me mate esta enfermedad tengo tras preciosos hijos a quienes cuidar todavia,por favor me pueden ayudar si exciste algo para que yo me pueda poner de pie la teleton me ha Rechazado por estar en una isapre y no tengo los medios para una rehabilitacion particular si alguien quiere tomar mi caso y ayudarme se lo agradeceria detodo corazon …..muchas gracias por su atencion y tiempo…..marcela iquique

Hola, yo tengo muchas dudas, yo tengo esta enfermedad y me inyecto jumtab de 6 millones. tengo 1 año diagnosticada, y lo raro es que ya sentia cosas raras q me pasaban pero desde que me inyecto sinseramente me siento peor . estoy pensando en dejar de inyectarme y nada mas encomendarme a dios, no entiendo si no saben por que dan los brotes, entonce por que me dan medicina?? solo le estan atinando o que? bueno no se espero alguien me pueda orientar aver si va ser una buena decicion esa de dejarme de inyectar, no quiero arrepentirme despues, gracias, mi correo es yaka_laka@hotmail.es

Mi nombre es Luis y estoy diagnosticado de EM hace 6 meses. Quisiera saber cómo se cura esta enfermedad. ¿Pueden ayudarme?

me llamo alicia tengo esclerosis multiple hace 14 años,les comento que la enfermedad por el momento no tiene cura pero para tener una buena calidad de vida hay que aprender a vivir con ella y no contra ella se que no es lindo vivir controlandose haciendo fisioterapia y medicandose pero con eso yo en particular,aprendi que se puede tener una vida medianamente normal.tener la enfermedad no significa que no puedas tener una esperansa de vida como todos.fuerza para todos .

Buenas noches! leí tu comentario y estoy interesada en saber como puedo ayudar a mi esposo, ya que primero le diagnosticaron el virus cirticircosis, luego hemiplejia lado izquierdo, y hace una semana le diagnosticaron esclerosis multiple, con los utlimos examenes que le hicieron. quisiera recibir infomarción, ya que será para mi y mi familia de gran ayuda. muchas GRACIAS! y espero su pronta respuesta.

llevo 12 años leyendo mensajes de esperanza.basta ya. buscar soluciones

hola soy lorena,no se si tengo esta emfermedad,pero tengo palpitacionesmusculares no se como definirlo lo que siento ,hormigueo al veces,hay dias que no siento muchas palpitaciones,no se si me estoy enfremndo de tamto que leo acerca de esta emfermedad,un consejo por favor

HOLA lorena. eso de que sientes espasmo y Hormigueo pss si es raro , pero piensa que te puedes estar sugestionando la mente es muy grande, yo la tengo y aveces creo que yo misma la atraje .. . asi que tu relajate,ya no leas nada de esto al fin de cuentas nada vas a ganar. Se feliz y no te preocupes xD

me gustaria saber más sobre esta enfermedad por favor, si hay alguna forma de parar su avance y demás, muchas gracias

ME GUSTARIA CONOCER ALGUNA CURA PARA LA EM YA QUE TANTA INYECCION APARTE DE DOLOROSAS SIENTO Q ME VOLVERE LOCA DEJO DE INYECTARME EMPIEZO CON MUY MAL HUMOR TENGO YA CASI 19 AÑOS Y ME DETECTARON LA EM A LOS 16 AÑOS SIENTO Q ESTOY AUN MUY JOVEN PARA PADECER ESOS ACHAQUEZ. ME PODRAN AYUDAR PROPORCIONANDOME MAS INFO SOBRE LA EM POR FAVOR SE LOS AGRADECERE. GRACIAS

nose si tenga esclerosis multiple pero tengo sintomas como dolor de huesos hece poco ya no veo muy bien de lejos dolor de cabesa y estres q puedo hacer donde puedo ir para saber si tengo hesa emfermedad soy de peru y quiero saber si aca hay un lugar que me puedan sacar la duda

Mi hija padece la enfermedad desde hace cuatro años, despues de estar poniendose el Interferon durante 6 meses, lo ha sustituido por acupuntura y no ha tenido más brotes desde hace más de un año.
Posiblemente no sea la panacea, pero de momento ha parado la enfermedad.

hola ,tengo un familiar muy cercano con EM tratandose con avonex
desde hace dos años ,aun asi a tenido varios brotes .
mi email es franciscogasa@msn.com
le pido por favor a Ana Magdalena Crespo si me puede ayudar
informandome .
gracias

hola, en diciembre tuve mi primer brote, en enero me diagnosticaron em, estoy con inteferon de 6 millones, la verdad es que al ponermela me siento peor, debilidad, dolor de cabeza, dolor muscular, fiebre, depresion, mi pregunta es para que sirve si no evita los brotes, para que sirve si no quita la enfermedad, por que no hay un plan de tratamiento alimenticio, ejercicios, psicologicos, la mente y el cuerpo son uno solo, ayudaria??? es un INFIERNO vivir asi, los que no la tienen no conocen la desesperacion y es facil decir "hay que aprender a vivir con esto" "echale ganas" "cuidate" etc etc etc. las farmaceuticas por que no investigan sobre la cura, por que todo esta en intereses de asegurar sus ingresos y nosotros??? creo que todos pagariamos hasta lo que no tenemos por que nos curen pero definitivamente.

gracias

Tengo una hija de 5 añitos y hoy por la tarde estaba haciendo las tareas del colegio cuando sorpresivamente, vimos unos bichitos en su cuaderno eran bastantes y completamente diminutos, ella dice que le salieron al estornudar. Sinceramente yo no vi de donde aparecieron pero estoy aterrada y quisiera saber si alguien sabe si esta enfermedad presenta estos sintomas. me encantaria que alguien me respondiera a la brevedad. muchisimas gracias

Yo, tengo EM. Hace un año ya . no me acuerdo cual es , pero si tengo molestias, me aplico Rebif 44 , sin sintomas ni malestar por estas aplicaciones, tengo 44 años , y la cura a nivel fisco por ahora no existe , pero encontre algo que me va a ayudar , y es saber que puedo trascender mi sufrimiento (para algunos una pavada) , para mi una verdad , no se si lo voy a lograr , pero que sentido tiene la duda , yo prefiero no dudar , queres ser feliz o queres ser infeliz , vos elegis , yo ya elegi , encontre un camino, y es bastante cientifico , pero no esta mal un poco (bastante) de FE, un libro para leer "Develando los misterios de la vida y la muerte" – de Daisaku Ikeda. no hace falta que te hagas Budista , si ya sos un
Buda (iluminado) !!!.
Para Todos mucha fuerza , no se limiten , en cada limitación hay una oportunidad de superarse .
Donde hay dificultades , ahí es donde los sabios se regocijan .

hola me llamo noelia y paresco de em desde los 14 años.actualmente tengo 26 años y sigo con la misma.Yo se que esta emfermedad hoy por hoy no tiene cura pero si alguien sabe de algo nuevo que me pueda ayudar a mejorar por lo menos la calidad de vida les agradesco,ya que estoy desesperada,necesito que alguien me ayude.espero respuesta principalmente de una señora llamada ana magdalena crespo que parece saber de todo este tema que se comunique conmigo por fabor.graciassssssss.mi correo es lemanspao@hotmail.com

tengo 26 años y me acaban de diagnosticar EM, he tenido dos brotes, hace cuatro años tube una paralisis en mi ojo izquierdo y ahora tengo debilidad en mi pierna y el brazo izquierdo… por lo menos quisiera saber en que fase esta mi enfermedad…

Si alguien tiene información por favor escríbanme.Mi hija esta con sintomas le dio diplopia, temblor en su cara y ahora se le durmio una parte del brazo como anestesia no siente cuando la tocamos ella tiene 16 años y es deportista no encuentro respuesta la resonancia esta normal pero los neurólogos no han llegado a ninguna conclusión.
Necesito ayuda porfavor!!!!
Mi correo antonia_psicolog@hotmail.com
Usaba calienta cama y hace poco se lo quite…Comenzo hace un mes con estos sintomas.

Hola tengo esta enfermedad hace un mes pero agradeceria si hay cura u operacion a esta enfermedad..yo tengo dolores de cabeza,cuello espalda y me suenan los huesos y ahora se nota que me canso al hacer mis cosas de la vida diaria..vale decir tambn que los mareos persisten y el nistagmus de mis ojos no para..agradeceria informacion

(requerido)

(requerido)


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