Etiqueta Enfermedades raras

Dos enfermedades minoritarias ligadas por un mismo gen

Aunque ya parece que nadie habla de ellas, las enfermedades raras siguen estando ahí, afectando silenciosamente a millones de personas. Miles de estas patologías afectan, como digo, en su conjunto, a millones de niños que solo en los avances científicos ven un hilo -y un halo- de esperanza. Sirvan estos interesantes estudios como botón de muestra de lo que la ciencia es capaz de proporcionar…

Una enfermedad rara muy visible: el Albinismo

Una patología se considera rara cuando aparece en menos de 1 habitante de cada 2000. Entre todas estas enfermedades raras, hoy querría fijarme en el Albinismo, síndrome o condición que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. En este sentido, y desde el CNB (CSIC), el laboratorio de Lluis Montoliu busca profundizar en el conocimiento de esta enfermedad con el objetivo de mejorar el diagnóstico y encontrar terapias personalizadas...