Posts etiquetados con ‘Enfermedades raras’

Dos enfermedades minoritarias ligadas por un mismo gen

Aunque ya parece que nadie habla de ellas, las enfermedades raras siguen estando ahí, afectando silenciosamente a millones de personas. Miles de estas patologías afectan, como digo, en su conjunto, a millones de niños que solo en los avances científicos –con los escasos fondos que se dedican a ellas- ven un hilo –y un halo- de esperanza. Sirvan estos interesantes estudios como botón de muestra de lo que la ciencia es capaz de proporcionar…

El equipo liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ha encontrado recientemente una importante conexión molecular entre dos enfermedades neurodegenerativas incurables y de origen genético. Una de ellas, una enfermedad muy rara que cursa con trastornos del movimiento y afecta a familias con origen en Filipinas, recibe los nombres de distonía de Panay, enfermedad de Lubag o distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP). Dicha enfermedad es debida a mutaciones en el gen conocido como TAF1, lo que hace disminuir los niveles de esta proteína fundamental para una correcta expresión génica.

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Nuevos genes implicados en enfermedades raras

Podemos definir a una enfermedad rara como aquella que afecta a un pequeño número de personas. Concretamente, en Europa se considera rara a una enfermedad que la padece no más de uno de cada 2000 individuos. Sin embargo, en el conjunto de todas las enfermedades raras conocidas, más de 8000, estamos hablando de muchos millones de personas que tienen sus esperanzas puestas en la investigación. Por ello, cualquier pequeño pasito con la ciencia en la mano, será muy bien recibido…


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Una enfermedad rara muy visible: el Albinismo

Todavía sigo alucinado por la polémica comentada en Nature sobre la publicación en una revista como PLoS ONE de que la estructura maravillosa de biomecánica que supone una mano se debe al diseño “del Creador” –sin más comentarios-. En otro orden de cosas, abre un pequeño camino hacia la esperanza el hecho de que una de las mejores universidades de España, la Universidad de Barcelona, tras casi una década decidiera cerrar su máster de homeopatía “por carecer de criterio científico” –mucho han tardado para llegar a esta conclusión obvia-. De momento, los cerca de 20 alumnos, que pagaron en torno a los 6000 euros –que se dice pronto- sí podrán terminar su curso…

Una vez hechas estas puntualizaciones extracientíficas, pasemos a la noticia en sí, con motivo del pasado día internacional de las Enfermedades Raras -29 de febrero-…

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Wolf-Hirschhorn: un síndrome muy raro…

Se consideran “enfermedades raras”  aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000. Sólo en España existen más de 3 millones de personas con éstas enfermedades, lo que demuestra su importancia desde el punto de vista médico, social y económico.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se encuadra dentro de este grupo de enfermedades. Está causado por la pérdida de material genético en el brazo denominado p del cromosoma 4, y los afectados presentan numerosas alteraciones del desarrollo y la fisiología que incluyen, entre otras, malformaciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual profunda y convulsiones epilépticas.

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