Posts etiquetados con ‘Genética’

La genómica del cáncer

Hace solamente una década habría parecido un sueño. Cuando la secuencia de un genoma humano necesitaba años –o eso se pensaba- y cientos de miles de euros, que solo un par de lustros más tarde se consiga en unos días con menos de 1000 dólares y, entre otras cosas, ya se tenga un mapa detallado de las mutaciones que originan la mayoría de los cánceres que azotan a nuestra especie, se me antoja un prodigio descomunal de nuestra calenturienta civilización…

Según comentan Laura Zahn y John Travis –que no Travolta- en la presentación de nada más y nada menos que cuatro artículos a través de la revista Science con la sugerente pregunta de “¿estamos ante un renacimiento médico?”, tras completar la secuencia del genoma humano en 2001, muchos investigadores se centraron inmediatamente en la comprensión de la genética y, posteriormente, epigenética, que se esconden tras el inicio, desarrollo y progresión del cáncer. (más…)

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Nuevos datos, viejos tumores

A pesar de ser el cáncer endocrino más común, representando un 1% de todos los tumores detectados, el cáncer de tiroides guarda todavía muchas incógnitas. Un equipo de científicos coordinados por Pilar Santiesteban, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols del CSIC acaba de publicar varios trabajos que aportan nuevos datos para luchar contra algunos de los tipos de esta patología…

Por una parte estos científicos han comprobado que cierta variante asociada al gen FOXE1, estudiado en más de 2000 personas, confiere mayor susceptibilidad a desarrollar tumores de estas características, convirtiéndolo en un factor clave. Por otro lado, el mecanismo molecular que subyace tras una de las consecuencias más nefastas de estos tumores, la metástasis, concretamente aquellas resistentes a la acción del yodo radiactivo, también está siendo ampliamente analizado, sugiriéndose la implicación del oncogén BRAF y su efecto sobre otro importante factor, TGFbeta.

Además de la colaboración del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, el estudio ha contado con la participación de varios centros hospitalarios de España e Italia. Algunos de los resultados han sido publicados en las prestigiosas revistas científicas PLoS Genetics y Cancer Research. Estamos ante nuevos resultados. Estamos un paso más cercano de nuevos tratamientos…

JAL. CBMSO

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CROMOSOMA Y

Seguro que usted, señor, se sorprenderá si le cuento que en algún momento de su existencia fue… una señora. Por favor, no me tome por frívolo. Durante los primeros días del desarrollo embrionario, el patrón morfológico es el femenino. Hace falta que se active un gen, denominado SRY, para que se bloquee este patrón y empiece a formarse un nene. Este gen, SRY, se encuentra en un cromosoma muy particular, el denominado cromosoma Y que, al contrario que el resto de las 22 parejas de cromosomas que tenemos emparejadas dos a dos, no forma una pareja “bien avenida” con su compañero, el cromosoma X.

98.5% de similitud entre el genoma humano y el de chimpancés

98.5% de similitud entre el genoma humano y el de chimpancés

Al parecer, el cromosoma Y se fue separando, perdiendo material genético y desemparejándose del X hace ya unos 100 milloncejos de años. Acabó siendo un tercio del tamaño del X y, según estudios recientes, podría llegar a desaparecer. Eso sí, no me pregunten qué será del sexo masculino cuando eso ocurra. Ni usted ni yo lo viviremos.

El hombre empezó a divergir del chimpancé hace unos 6 millones de años y, sin embargo, solo un 1.5% de sus genomas es distinto. Por ello, la pregunta que se plantean desde el Instituto Tecnológico de Massachussets, en un estudio publicado en Nature y coordinado por David Page es: ¿por qué el cromosoma Y humano difiere un 30% de su homólogo chimpancé? Este misterio, que se descubrió tras secuenciar genes del cromosoma Y de los familiares íntimos de los científicos (humanos, no sean mal pensados) y de varios primates, no tiene, por el momento, explicación. Algunos intentos tímidos hablan de los diferentes mecanismos de producción de esperma o del comportamiento sexual entre ambas especies (varios chimpancés pueden compartirse una misma hembra en ciclo ovulatorio).

Sea como fuere, este misterio parece dar al pobre cromosoma Y, un papel importante en la evolución y separación entre ambas especies. Claro está, con el permiso del femenino cromosoma X…

JAL. CBMSO

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