Posts etiquetados con ‘Huntington’

Dos enfermedades minoritarias ligadas por un mismo gen

Aunque ya parece que nadie habla de ellas, las enfermedades raras siguen estando ahí, afectando silenciosamente a millones de personas. Miles de estas patologías afectan, como digo, en su conjunto, a millones de niños que solo en los avances científicos –con los escasos fondos que se dedican a ellas- ven un hilo –y un halo- de esperanza. Sirvan estos interesantes estudios como botón de muestra de lo que la ciencia es capaz de proporcionar…

El equipo liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ha encontrado recientemente una importante conexión molecular entre dos enfermedades neurodegenerativas incurables y de origen genético. Una de ellas, una enfermedad muy rara que cursa con trastornos del movimiento y afecta a familias con origen en Filipinas, recibe los nombres de distonía de Panay, enfermedad de Lubag o distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP). Dicha enfermedad es debida a mutaciones en el gen conocido como TAF1, lo que hace disminuir los niveles de esta proteína fundamental para una correcta expresión génica.

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Nuevos ensayos en humanos contra el huntington

Conocida también como “El baile de San Vito”, el Huntington o técnicamente corea de Huntington, es una enfermedad neurológica grave y rara, degenerativa y completamente hereditaria. Este trastorno neurodegenerativo se desencadena por una mutación del gen que codifica la proteína denominada huntingtina que paulatinamente va destruyendo las neuronas en regiones específicas del cerebro provocando graves disfunciones motoras, cognitivas y de comportamiento. Una persona que presenta esta mutación tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia. Así de sencillo, así de dramático.

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Avances moleculares en Huntington

La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo de transmisión genética que provoca movimientos involuntarios, alteraciones psiquiátricas y demencia causados por una mutación específica en el gen de la huntingtina (HTT).

El papel de una proteína denominada tau, asociada al funcionamiento de unos componentes del citoesqueleto celular, los microtúbulos, responsables de la formación y mantenimiento de la morfología neuronal y de sus conexiones específicas, ya había sido estudiado en neurodegeneración, pero se desconocía que jugara un papel en la enfermedad de Huntington.

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La proteína que se acumula en el Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una patología neurodegenerativa hereditaria y devastadora que afecta a uno de cada 10.000 personas. La sintomatología se inicia normalmente en torno a los 40 años, cursando con movimientos anómalos y rigidez, y conduce a la muerte tras otro periodo de 10 a 20 años. En España se calcula que hay unas 5000 personas afectadas y hasta 20.000 viven con la incertidumbre de haber podido heredar la mutación causante

 La proteína de Huntington (Entre Probetas)

Una de las principales características de esta enfermedad, al igual que de la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas, es la presencia de agregados proteicos intraneuronales. En el caso de la EH, éstos están formados por la acumulación de la proteína huntingtina mutada. Dicha acumulación anómala de proteína mutada debería ser degradada y eliminada mediante el sistema denominado ubiquitina proteasoma (UPS, en inglés). De no hacerse, podría causar daño neuronal tal y como se ha visto en otras enfermedades. Sin embargo, el Hungtinton, parece diferente.

Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” y del Ciber de Enfermedades Neurodegenerativas muestran, a lo largo de dos publicaciones en las revistas PNAS y Journal of Neuroscience, que los agregados proteicos no producen el mal funcionamiento del UPS.

Mediante el uso de dos tipos de ratones transgénicos –uno de ellos expresaría la forma mutada de la huntingtina- se demuestra que los agregados proteicos presentes en el cerebro de los pacientes de EH no son dañinos, sino que podrían ser incluso beneficiosos ayudando a las neuronas a recuperarse de los efectos perjudiciales que sí produce la adición de huntingtina mutada soluble, haciendo del Huntington una mortal enfermedad bastante peculiar y distinta a otras neurodegeneraciones…

JAL -(CBMSO)

  

. La Huntingtina que se acumula en el cerebro

. El Gran y frío Cañón del Colorado marciano

. Teletransporte: una realidad a pequeña escala

 

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA A 26 DE JULIO 2010

-          ENTRE PROBETAS (Píldoras científicas en 2 minutos). Radio 5

-          A HOMBROS DE GIGANTES (Los viernes, de 22 a 23 h). Radio 5

-          MADRI+D TV (Divulgación científica con cara, e imágenes, en 3 minutos)

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