Posts etiquetados con ‘retinosis pigmentaria’

28) ¿Buenas intenciones?

¡Mucho cuidado con las buenas intenciones! Pueden acabar haciendo mucho daño.

Las primeras veces, en mis reuniones con las asociaciones de afectados, apenas podía creerme lo que me contaban. Personas afectadas de retinosis pigmentaria y otras distrofias de la retina, que se ponían inyecciones, no se sabe muy bien de qué, en el ojo para curarse. O que se habían sometido a una operación para desviar una arteria de la cara y así aumentar la irrigación en el ojo. O que se atiborraban de pastillas de omega 3… Seguro que más de una vez fui brusco en mis comentarios al respecto, pues lo que me decían no tenía nada que ver con lo que yo leía en la literatura científica, o con lo que oía en los congresos: “No había aún ningún tratamiento científicamente probado”; ni aprobado por las autoridades médicas, que es la consecuencia lógica de lo anterior.

Y, entonces, ¿por qué lo hacían?  Desde entonces he pensado mucho al respecto. Tengo muy claro que hay que respetar el impulso y la necesidad que muchos pacientes y sus familiares tienen de hacer algo, de luchar por su salud, como reacción a la correcta, pero muy dura información de sus médicos: “Aún no hay tratamiento”. Pero también hay que dejarles las cosas muy claras. Hay medidas de higiene ocular. Hay buenos hábitos de vida, que ayudan en esta y en otras muchas enfermedades. Pero nadie puede asegurar que un tratamiento que no ha pasado los ensayos clínicos sirva para algo. Sea doctor en medicina, farmacéutico, curandero o charlatán.

No todo el mundo está de acuerdo con una aseveración tan categórica. Por supuesto, no están de acuerdo los que les ofrecen tratamientos no probados. También he pensado mucho en por qué se los ofrecen. Los días que estoy benévolo tiendo a aceptar que por buenas intenciones. Dichos tratamientos pueden atenuar los síntomas de la enfermedad y acelerar su curación. Ello es debido a que, en algunas personas, inducen el conocido como efecto placebo, sobre el que puedes leer un poco más en este artículo. Y es fácil admitir una cierta buena intención en querer que otro se sienta mejor. Incluso si se le cobra por ello. Pero es un arma de doble filo. Me explico. Los remedios alternativos que los pacientes emplean pueden causan daños. En los tres ejemplos arriba comentados, hay una clara posibilidad de un perjuicio directo del tratamiento. En otros casos no hay ningún riesgo, pues algunos de dichos remedios son simplemente agua con azúcar, o imposiciones de manos, o supuestas manipulaciones de energías vitales… Pero de lo que siempre hay riego es de un daño indirecto, por ejemplo, por la falsa esperanza que proporcionan. O por que induzcan a abandonar el tratamiento clínicamente probado. Desgraciadamente, a día de hoy, aún no hay posibilidad de abandonar ningún tratamiento clínicamente probado en el caso de las distrofias de la retina; pero en algunos años, espero que pocos, este será un riego real, como lo es ya en la actualidad con pacientes de, por ejemplo, cáncer, que dejan su terapia y se ponen en manos de la pseudomedicina.

No hay atajos para curar enfermedades tan complejas como las distrofias hereditarias de la retina, entre otras muchas. Es un reto personal. Para los afectados, mantener el ánimo con paciencia. Y para los investigadores, transmitir esperanza con nuestro trabajo.

Etiquetas: , , ,

27) Falsas esperanzas.

¡Mucho cuidado con las falsas esperanzas! Contra un engaño se puede reaccionar, pero una falsa esperanza nos puede dejar indefensos.

Me consta que es así para muchas enfermedades: los afectados, sus familias, sus amigos… todos quieren hacer algo más, pero no tienen claro el qué. Y acuden a un segundo médico, y a un tercero… Y prueban algo que han leído en internet, o que alguien les ha contado. En mi entrada anterior te comentaba algunas de las cosas que aprendí dando charlas a las personas afectadas por retinosis pigmentaria y otras enfermedades degenerativas de la retina. Hoy te quiero contar algunas de las cosas que sentí.

Las distrofias hereditarias de la retina, como se las conoce en su conjunto,  son un grupo de enfermedades genéticas de “penetrancia completa”. Este término técnico significa que si has heredado una combinación genética que determina la enfermedad, desarrollarás la enfermedad e irás perdiendo vista y evolucionando hacia la ceguera. Así de duro, así de claro. Y es una enfermedad que todavía no tiene tratamiento efectivo. ¡Más duro aún!

Permíteme contarte una experiencia personal. Poco después de entrar en contacto con los afectados, como te conté en mi entrada “Motivaciones”, Luis Palacios, el entonces presidente de la Asociación Retina Madrid, nos invitó, a algunos miembros del laboratorio y a mí mismo, a “poner cara a los afectados. En el salón de actos de la Asociación, los asistentes, afectados y sus familiares, fueron uno a uno presentándose y contándonos sus circunstancias personales. Sin minusvalorar ninguna de las historias personales, hay una que me puso y aún me pone “la piel de gallina”. Una mujer joven se levantó, dijo su nombre y contó que su marido y ella no eran afectados, sino portadores. Y dijo que tenían dos hijos pequeños que a los 10 años se iban a quedar ciegos. Perdona si te parece egoísta, pero el impacto fue todavía mayor que con otras historias pues mis hijos entonces eran aproximadamente de la misma edad que los de aquella mujer.

A estas personas hay que darles esperanza, y contarles que estamos intentando desarrollar un tratamiento, aunque no hay aún ninguna seguridad de que sea efectivo. Hay que darles información veraz, para que comprendan las dificultades y los pequeños avances. Y hay que evitar engañarles, y que les engañen. Obviamente los engaños de forma intencionada son repugnantes, pero también hay que tener mucho cuidado con las falsas esperanzas. Seguiré escribiendo sobre ello.

Etiquetas: , , ,

11) La montaña rusa (por Flora de Pablo).

Montaña rusa. Frecuentemente nos hemos sentido así durante nuestra aventura emprendedora.

Como ya te he comentado en una entrada previa, el camino que lleva de nuestras investigaciones básicas al desarrollo de un posible tratamiento aplicable en clínica se ha hecho con la contribución de muchas personas. Y creo que darles entrada para que expliquen sus percepciones y sus motivaciones puede ayudar a que tengas una perspectiva más amplia. Así que hoy te dejo con Flora de Pablo. 

Flora de Pablo y Enrique J. de la Rosa durante la recogida de un premio de Retina Navarra a su empresa.

Hoy soy una invitada a este blog. Ya te han contado que hace muchos años, tras terminar mi Tesis doctoral y el MIR, hice las maletas y aterricé en Bethesda, en EE.UU. Quería aprender a investigar de verdad allí, en los Institutos Nacionales de la Salud, donde se hacían las terapias experimentales más novedosas. Entonces no sabía lo que significaba la investigación traslacional, aunque sí entendía que la investigación podía beneficiar a la práctica clínica.

En España, es muy infrecuente que los investigadores en biomedicina hagan el camino de “la bancada del laboratorio a la cama del paciente” (from bench to bed de los anglosajones), salvo alguna excepción fruto de casualidades individuales o de la insistencia de los gestores de política científica. En mi caso, hice el camino inverso: de médico asistencial especialmente interesada en mejorar el tratamiento de mujeres diabéticas embarazadas, para que tuvieran un bebé sano, a estudiar los orígenes de la insulina como hormona, más allá de la generada por el páncreas de vertebrados.

Más de 25 años después, ya en el Centro de Investigaciones Biológicas y trabajando con embriones de pollo y de ratón, Enrique J. de la Rosa me empujó a hacer la vuelta completa del camino. Inicialmente me pareció difícil volver a pensar en la insulina (y en su molécula precursora, la proinsulina) como una herramienta terapéutica. Pero acepté el reto de explorar si la proinsulina podía retrasar la muerte de los fotorreceptores de la retina, y me subí con él a lo que ha sido un pequeño viaje en la “montaña rusa” de la transferencia: pasar de una observación básica al posible desarrollo de un fármaco.

El viaje, ya de varios años, ha tenido subidas empinadas, muy estimulantes, como obtener nuestra primera patente o fundar la pequeña empresa que nos permitiría avanzar en ese desarrollo aplicado. Ha tenido fuertes bajadas, también, cuando el escepticismo del entorno o las dificultades para obtener el dinero necesario para continuar investigando nos han hecho pensar: ¡nos daremos la torta! ¿Tendremos un suave aterrizaje a pesar de todo? ¿Lograremos un tratamiento para la retinosis pigmentaria? Aún no lo sabemos.

Puedo contar, sin embargo, algunas ventajas de haber subido a la montaña rusa. Ha sido hasta ahora un viaje en grata compañía. No creo que en el entorno académico pueda lanzarse nadie a emprender de forma individual. Me ha permitido ver “más allá” un paisaje que no habría vislumbrado si me hubiera quedado tranquilamente sentada en el laboratorio.

¿Desventajas? ¡También! Alguna publicación científica menos habré producido, al estar ocupada con un tema tan nuevo para mí. Y he pasado algún rato con un “agujero en el estómago” ¡al darme cuenta de que no llevo el control de la máquina!

 

Etiquetas: , , ,

10) Compañeros de camino…sinuoso.

Foto de las siete revueltas, en la Sierra de Guadarrama. El rumbo y las consecuencias futuras de la investigación normalmente no son predecibles, ni siquiera por los propios investigadores.

Espero que el estilo personal del blog no te haya hecho pensar que yo soy el único protagonista de esta historia. El camino del conocimiento a la aplicación es largo y, sobre todo, sinuoso e impredecible. ¿Crees acaso que John Gurdon diseñó sus experimentos con renacuajos pensando en llegar a la medicina regenerativa? ¿O que Sydney Brenner vislumbró la conexión entre sus gusanos y las terapias neuroprotectoras?

Al comienzo de la historia yo aún estaba en la Facultad estudiando Biología. Por su parte, Flora de Pablo, a quien aún no conocía, había terminado las especialidades de Endocrinología y Medicina Interna en Salamanca y defendido su Tesis Doctoral. Como el trabajo de investigación le supo a poco, decidió tomarse un par de años para investigar a tiempo completo, convencida también de que ello redundaría en el mejor tratamiento de sus futuros pacientes. Y se fue a la “Diabetes Branch” de los Institutos Nacionales de la Salud de EE.UU. Un enorme complejo de investigación y asistencia clínica, puntero en investigación biomédica y desarrollo de terapias experimentales.

Y allí, justo en su comienzo, el camino de esta historia dio un primer giro brusco. El tema propuesto a Flora de Pablo por su supervisor, Jesse Roth, no tenía nada que ver con los pacientes de diabetes, ni con el páncreas. Sí tenía que ver con la insulina, pero con la que se producía fuera del páncreas, en sitios tan inesperados como cabezas de mosca, testículos de cobaya o embriones de pollo. Jesse Roth intuía que quedaba mucho por saber de la insulina; quizás entendiendo qué otras funciones podía realizar la insulina se podrían encontrar nuevas formas de tratamiento de la diabetes y sus complicaciones. Los proyectos de secuenciación de genomas y los trabajos de sus seguidores, nuestro grupo entre ellos, han demostrado que la insulina, tanto en la escala evolutiva como en el desarrollo de los invertebrados y los vertebrados, ha sido otras muchas cosas antes que hormona pancreática.

Aunque Jesse Roth estaba en lo cierto, el trabajo realizado posteriormente, siguiendo la línea iniciada por Flora de Pablo en su posdoctoral, aún no ha redundado en un mejor tratamiento de la diabetes. A donde sí nos ha llevado es a estar intentando desarrollar un tratamiento para la retinosis pigmentaria, un rumbo que dudo que Jesse Roth y Flora de Pablo se imaginaran en su comienzo.

Etiquetas: , , ,

6) Percepciones.

No ven nuestros ojos, sino nuestro cerebro condicionado por la biología y la experiencia.

Investigar es ver lo que todo el mundo ha visto, y pensar lo que nadie más ha pensado. Albert Szent-Györgyi, Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1937.

Si consultas la palabra “visión en la Wikipedia, en una enciclopedia o en un libro de texto, encontrarás una definición que vincula la luz y el mundo físico que nos rodea con una función cognitiva del cerebro. A través de los ojos, y también de los demás órganos sensoriales, percibimos la realidad física. Pero hay también una realidad subjetiva, personal, que nos diferencia intelectual y emocionalmente a unas personas de otras. Es lo que expresa la frase con la que he iniciado esta entrada que, además, ilustra de una forma muy sencilla la esencia de nuestro trabajo como investigadores. ¡Quizás lo habías imaginado ya! En este blog también intento que conozcas mejor el proceso creativo de la investigación.

Esa frase también sirve para ir un poco más allá en la historia que te estoy contando. En entradas posteriores desarrollaré brevemente la fisiología y la patología de la visión. Son también parte esencial de esta historia. Pero ahora quiero profundizar en los conflictos de percepciones que me he encontrado durante estos años que llevo estudiando la retinosis pigmentaria e intentando desarrollar un tratamiento.

Es muy diferente la percepción de un investigador básico, que quiere comprender cómo se forma y cómo funciona la retina, el tejido donde se inicia la visión, y la de una persona afectada por una degeneración de la retina que, afrontando su ceguera, “ve” las cosas de un modo muy distinto. También existe un conflicto entre la percepción de un investigador básico, que se mueve por curiosidad y afán de conocer, y la que se tiene en ciertos ámbitos económicos, políticos y sociales, en los que no se alcanza a entender la necesidad de generar “más” conocimiento y se aboga por financiar principal o exclusivamente la investigación aplicada. Y, por último, también está enfrentada la percepción de los investigadores que quieren ir más allá de la generación de conocimiento y promueven activamente su transferencia para resolver las necesidades de las personas y de la sociedad, con la de los científicos que justifican el conocimiento por sí mismo y rechazan subordinarlo a demandas sociales o económicas.

Todos estamos discutiendo sobre el mismo proceso, el que lleva desde plantearse una pregunta científicamente relevante hasta contestarla, generando nuevo conocimiento con su potencial de resolver necesidades sociales o desarrollar aplicaciones técnicas. Sin embargo, muchas personas solo perciben como importante una parte del proceso, y tienden a ignorar e, incluso, a despreciar las otras etapas.

Espero que, al menos en un punto, todos podamos sintonizar nuestras percepciones. El conocimiento que subyace a cualquier tipo de aplicación, primero habrá que generarlo, ¿no crees?

Etiquetas: , , , , , ,