16) Un reto muy atractivo.
La estructura de la retina, como puedes comprobar en la fotografía que ilustra esta entrada, resulta muy atractiva ¡Y no solo estéticamente! El desentrañar cómo se genera toda esa complejidad celular durante el desarrollo embrionario era y es un importante reto científico en el que continuamos trabajando en nuestro laboratorio. Cuando me aproximé al campo de la retinosis pigmentaria me encontré con otro problema muy complicado. Quizás no se deba calificar como atractivo, dadas sus implicaciones en los afectados y sus familias. Pero, desde luego, fue, de nuevo, un desafío científico. Te lo voy a ir explicando, empezando por la complejidad de la función visual.
La retina es un tejido, parte del sistema nervioso central, que tapiza internamente el ojo. Su función consiste en transformar la luz, las formas, los colores, el movimiento, etc., en señales electroquímicas y neuroquímicas entendibles por nuestro cerebro. La primera etapa de la visión, que se denomina fototransducción, consiste en convertir la energía de los fotones de la luz en dichos tipos de señales. Este proceso tiene lugar en unas neuronas especiales de la retina, los fotorreceptores. Quizás te parezca un poco prosaico que la belleza de un paisaje, de una obra de arte, o de una cara se reduzca a procesos bioquímicos y biofísicos. ¡A mí me parece sublime!
Numerosos genes y proteínas controlan el desarrollo de la retina en general y de los fotorreceptores en particular, su correcta morfogénesis, sus complejas relaciones con los otros tipos celulares de la retina, en particular las células del epitelio pigmentario y la glía de Müller. Además, en la fototransducción intervienen muchas proteínas, no sólo en el fotorreceptor. Fallos a cualquiera de estos niveles afectan a la función visual. Por todo ello, no es sorprendente que mutaciones en más de 250 genes, no todos identificados aún, produzcan trastornos de la visión que, con debuts y ritmos muy diferentes, conducen a la ceguera. Yo, como ya te he contado, apenas sabía de esto cuando acudí como profesor al curso “Degeneraciones retinianas: de los genes a la terapéutica”. Pero deduzco que los organizadores, los Profesores Manuel Vidal-Sanz y Carlos Belmonte, me invitaron porque, a pesar de la complejidad genética subyacente, empezaba a perfilarse que un proceso de muerte celular patológico que destruía los fotorreceptores tenía lugar en la mayoría de los modelos de la enfermedad. Y sin fotorreceptores no hay fototransducción. Y sin fototransducción no hay visión. Por lo tanto, la muerte celular es un “síntoma” común muchas enfermedades degenerativas, y no solo de la retina. Y una diana para desarrollar terapias, al menos paliativas, de la enfermedad.