Wolf-Hirschhorn: un síndrome muy raro…

Se consideran “enfermedades raras”  aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000. Sólo en España existen más de 3 millones de personas con éstas enfermedades, lo que demuestra su importancia desde el punto de vista médico, social y económico.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se encuadra dentro de este grupo de enfermedades. Está causado por la pérdida de material genético en el brazo denominado p del cromosoma 4, y los afectados presentan numerosas alteraciones del desarrollo y la fisiología que incluyen, entre otras, malformaciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual profunda y convulsiones epilépticas.

Una de las principales causas de mortalidad en los afectados por este síndrome son las infecciones, causadas por problemas inmunológicos cuyas bases moleculares, como las del resto de las alteraciones que aparecen en dicha patología, son aún desconocidas. Se han identificado varios genes como posibles candidatos a ser responsables de las características de la enfermedad. Uno de ellos ha sido identificado como Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1 (WHSC1), y se ha demostrado que participa en procesos de regulación epigenética –la que se sitúa sobre la secuencia genética-, y en la reparación del daño del ADN. Además, la alteración de la expresión de este gen está implicada en un 12% de los mielomas múltiples humanos, una enfermedad de la sangre incurable a día de hoy.

Todas estas evidencias hacen que el gen WHSC1 sea un candidato plausible para participar en la generación de los anticuerpos y en el correcto desarrollo de los linfocitos B. En el grupo de investigación de Cesar Cobaleda en el CBMSO disponen de ratones modificados genéticamente en dicho gen. Quieren estudiar el desarrollo de los linfocitos y la respuesta inmune en dichos modelos. También, en colaboración con la Asociación Española del SWH, realizarán estudios genéticos de los pacientes, todo ello con el fin de poder avanzar en el desarrollo de nuevas terapias.

JAL (DCC-CBMSO)

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DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 02 DE FEBRERO DE 2014

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Comentarios

Creo que hay un error en el inicio del artículo: si una enfermedad se considera “rara” cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10000, para que en España hubiera 3 millones de afectados, nuestro país tendría que tener más de 3 mil millones de habitantes. Desgraciadamente, sus consecuencias sobre los afectados y sus familias son enormes; pero corrijamos las cifras y pongamos los datos de manera correcta.
Saludos.

LAS CIFRAS SON CORRECTAS…

Hola Eugenio. Ante tu pregunta, y para aportar datos más concretos, me he puesto en contacto con la federación española de enfermedades raras y ésto es lo que me ha contestado. Gracias.
JAL

Hola, no hay ningún error en las cifras (http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=222&Itemid=129), pero el internauta ha hecho una falacia lógica en su extrapolación.

UNA DETERMINADA enfermedad concreta es rara cuando su incidencia está por debajo de los 5/10.000. PERO hay más de 7000 enfermedades raras y, según los datos de FEDER, afectan al 7% de la población mundial, lo cual en España (42.000.000) te deja unos 3.000.000 de afectados por enfermedades raras en general.

Un ejemplo de éste tipo de paradojas: http://es.wikipedia.org/wiki/Paradoja_del_cumplea%C3%B1os

[...] Fuente: MI+D [...]

Hola, buenas tardes soy mamá de un niño con este síndrome y agradezco que se realicen estudios de esta enfermedad quisiera que se conociera más para poder ayudar a mi hijo y a los demás pequeños para que salgan adelante.

(requerido)

(requerido)


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