La enfermedad del sobresalto: mutaciones para la hiperplexia
La enfermedad del sobresalto (o hiperplexia) es un síndrome neurológico cuyos síntomas son sobresaltos enérgicos en respuesta a estímulos triviales acústicos o táctiles. También llamada “síndrome del bebé entumecido”, se manifiesta justo después del nacimiento y puede poner en peligro la vida del bebé por fallos cardiorrespiratorios...
Se descubre la primera mutación dominante de la función del transportador neuronal de glicina asociada a hiperplexia.
La enfermedad del sobresalto (o hiperplexia) es un síndrome neurológico cuyos síntomas son sobresaltos enérgicos en respuesta a estímulos triviales acústicos o táctiles. También llamada “síndrome del bebé entumecido”, se manifiesta justo después del nacimiento y puede poner en peligro la vida del bebé por fallos cardiorrespiratorios. Se produce por pérdida de la inhibición neuronal mediada por el neurotransmisor glicina y puede ser debida a la ausencia de función bien del receptor de glicina sensible a estricnina o del transportador neuronal de glicina GlyT2. Para estas proteínas se han detectado mutaciones en pacientes de hiperplexia mediante análisis genéticos. El transportador presináptico GlyT2 se encarga de reciclar la glicina desde la sinapsis a la neurona y constituye la única fuente de neurotransmisor que puede ser liberada en las sinapsis glicinérgicas. Hasta la fecha, las mutaciones detectadas en GlyT2 son recesivas y producen pérdida de la función debido a la ausencia de proteína en la membrana plasmática o a la producción de un transportador inactivo. Un estudio realizado desde el CBMSO ha hallado la primera mutación dominante y frecuente de la función del transportador mediante la secuenciación del gen humano de GlyT2 (SLC6A5) en pacientes de hiperplexia españoles e ingleses.
El transportador mutante tiene una sustitución en la cara externa del transportador que le induce a formar un enlace aberrante alterando la estructura tridimensional y entorpeciendo el avance de la proteína transportadora hacia la superficie celular. Además, la mutación perturba la acción que tienen sobre el transportador dos reguladores cruciales de la neurotransmisión inhibidora que son los protones y el zinc. Estas características del transportador mutante pueden interferir en la neurotransmisión glicinérgica y contribuir a explicar la causa de la enfermedad.
DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 09 DE JULIO DE 2012
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Sólo quería añadir que esta enfermedad no solo se manifiesta al nacer ya que mi bebe portador de esta enfeudad la tenía desde que estas a en mi vientre.
quiero saber como puedo tratar a estos pacientes; si tiene cura; y donde encuentro centros especializados en esta enfermedad; ayudenme
Buenas, mi hijo nació el 1 de mayo de 2014 y desde que nació fue diagnosticado de hiperplexia. Sufre crisis fuerte de hipertonia y hay que reanimarlo. Al principio eran una crisis tras otra pero ahora ha mejorado bastante. Quisiera contactar con algún padre que haya tenido hijo con este problema, para que me cuenten como ha evolucionado y pueda obtener más información. Gracias de antemano. Mi teléfono es el 660821801.
Tenho uma filhinha que vai fazer onze meses e foi diagnosticada com a doença ,mas tenho pouca informação se tem cura .
Mi hermana de 45 años fue diagnosticada hace 8 años de esta enfermedad. Desde entonces hemos probado muchos medicamenos. Siempre Depakine combinado con otros fármacos, y no cesan los sobresaltos. Me gustaría que me aconsejaran, pues en este momento le dan los sobresaltos cada pocos pasos y no puede desplazarse por su domicilio sin que una persona la acompañe y la sujete para que no caiga.
Tengo un hijo de 21 años,quien sufre de estos transtornos de sonidos y pierde el contro, el nacio con Paralisis cerebral, a partir de lo 9 años empezo a convulsionar, pero a partir de los 14 años empezo a tener panico y miedo a los sonidos, el actualmente tiene el diagnostico según su Neurologo de Epilepsia Refractaria, pero para mi son los sonidos los que le hacen perder el equilibrio y carse constantemente, por favor pido ayuda soy de Lima Perú. El es un joven que entiende todo.
Tengo 31 años y recientemente me diagnosticaron mi neuróloga ni siquiera me informo de que se trataba lo fui descubriendo por curiosidad al tipear el diagnostico de la receta…estoy muy angustiada yo fui por temblores y dificultad para dormir acompañada de un sobresalto. No me esperaba esto. Me recetaron valproato y clonazepam.No se que me espera…respondiendo a un comentario de una señora que relacionaba las caídas con los sonidos…debo decirle que soy hipoacusia y voy perdiendo la audición sin embargo estos días he sentido que los sonidos de la televisión me dejaban quieta como escalofrío o miedo. Nadie en la familia tuvo esto y aun no tengo fuerzas para comentarlo a mi madre.
hola buenas tardes mi hijo hace dos años tiene 26 comenzo con sobresaltos y malestares en general dolor de cabeza mareos y mordedura de lengua el ests tranquilo y se desploma y salta el medico tratantr le dijo que era estres y le resetaron clotiazeman una en la mañana otra en la nocje he pasado mucha preocupación de mi hijo y quisiera alguna recomendacion de que puede ayudar gracias.
HOLA BUENOS DIAS YO TENGO DOS HIJOS Y ME ACABAN DE DAR EL DIACNOSTICO QUE ES ESTA ENFERMEDAD LO QUE TIENEN MIS HIJOS Y YO YA MAS DE 13 AÑOS TRATANDOLOS CON MEDICAMENTOS DE EPILEPSIA Y YA TOMARON HASTA 6 MEDICAMENTOS JUNTOS Y NADA YA LES HICE MUCHOS ESTUDIOS Y MIS HIJOS SIGUEN IGUAL OJALA ALGUIEN ME PUEDA EXPLICAR MAS SOBRE ESTA ENFERMEDAD DIOS BENDIGA A TODOS
Hola buenas tardes mi nombre es stefania y tengo esta enfermedad porque en cuanto tuve a mi bebé, empezó a tener temblores, le hicieron todo tipo se estudios y encontraron que era la enfermedad del sobresalto al hacernos unas pruebas a las 2, le enviaron clonazepan, mi teléfono móvil es el 678194279 por si puedo ayudar a alguien,también me gustaría conocer a más personas que estuviesen en mi misma situación porque muchas veces me siento muy mal y muy sola para poder enfrentar esta enfermedad. Gracias
Hola!
Yo tengo Hiperplexia, nací con ella y me la diagnosticaron a los 19 años, ahora tengo 36, la tengo controlada con ácido Valproico, clonazepam y debo también tomar Paroxetina por los trastornos de ánimo que me causan los otros medicamentos. Los 1eros 19 años fueron díficiles sin medicación, los 1eros años de medicación estuvieron llenos de cambios de dosis y de la forma en que mi cuerpo los recibió (caída de pelo, engordar, trastornos de ánimo) pero con el tiempo he podido realizar una vida completamente normal, solo teniendo en cuenta no olvidar mis medicamentos y algunos temores de tantos años sin saber lo que tenía. No tengan miedo, se puede estar bien y convivir con la condición, mientras más estres tengamos o más nerviosos nos enfrentemos a ella la recepción de nuestro cuerpo es peor. Cuídense y muchas buenas vibras en el proceso.
Buenas noches yo vivo en