Mapa Epigenómico Humano y Proyecto un Millón de Genomas.

Siempre nos han dicho que nuestros cromosomas y la información que en ellos se encierra es todo lo que somos, fuimos y seremos. No obstante siempre, al parecer, te hemos estado engañando. El epigenoma es la conexión entre el medio ambiente y la expresión de nuestros genes. Son modificaciones específicas que están por encima del ADN y, entre otras cosas, dirigen la diferenciación celular y el momento y lugar de la expresión genética. Fallos en estas modificaciones epigenéticas pueden dar lugar a múltiples patologías –ya se han estudiado más de medio centenar-…

Si comparamos nuestro genoma con el Quijote, todas las células tendrían el mismo libro histórico. La epigenética señala qué capítulo de las aventuras del noble hidalgo se leería en cada tipo celular haciendo que un hepatocito sea muy distinto a una neurona, pongamos por caso. Un macroproyecto que acaba de generar cerca de una decena de publicaciones en las mejores revistas del mundo, del ámbito de Nature, anuncia el denominado Mapa Epigenómico humano, localizando las modificaciones (metilaciones del ADN o acetilaciones de histonas, principalmente) que existen en los distintos tipos celulares y las relaciones entre éstas y algunas patologías.

En definitiva, el macroproyecto epigenómico indica cómo se activa o inhibe la expresión de los genes y localiza los puntos del ADN modificables relacionados con el desarrollo humano y un amplio número de enfermedades. El coordinador de todo este maremágnum molecular es el joven investigador Manolis Kellis, del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) de EE.UU. Toda la información obtenida se publicará y será accesible gratis a quien desee consultarla.

Enfermedades autoinmunes como la diabetes o artritis reumatoide y otras degenerativas como el alzheimer están mostrando su lado genético y epigenético. Esto no ha hecho más que empezar…

Y mientras tanto, otra noticia fundamental de la biología molecular trascendió la semana pasada… ¿Quiere conocer su secuencia genética por un puñado de dólares?

Hace poco más de una década estábamos la mitad de los laboratorios de secuenciación del mundo en lucha con la otra mitad por ver quién se llevaba el gato al agua, mejor dicho, el ADN a la fama con la secuenciación del primer genoma humano. Miles de millones de dólares y, en teoría, décadas parecían necesarias. Ahora, y como en aquel spaguettiwestern, por un puñado de dólares podemos tener la secuencia genética de nuestro ser querido embotellada. O si no, que se lo digan a Obama…

El presidente de EE.UU. ha anunciado los ambiciosos planes sobre la secuenciación de cerca de un millón de genomas humanos. Además de conseguir un conocimiento profundo de un millón de súbditos, se pretende avanzar hacia la denominada medicina a la carta, esa que gozaremos en los países más desarrollados, para menos gloria del resto del mundo.

Según declaraciones de Obama, “la medicina de precisión nos brinda una de las mayores oportunidades para nuevos descubrimientos médicos que jamás hemos tenido, poniendo las bases para una nueva era de descubrimientos que salven vidas”.

La Iniciativa Medicina de Precisión, como digo, pretende conseguir tratamientos médicos personalizados, más eficaces, impulsados por el contenido genético de cada paciente. El proyecto –secuenciar un millón de genomas de individuos jóvenes, viejos, sanos, enfermos y hasta de diferentes etnias- tendrá un coste de más de 200 millones de dólares. Para conseguir esta meta, que mejor coordinador que Francis Collins –personaje clave en el Proyecto Genoma Humano del 2000-, director de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU…

Entre los objetivos fundamentales de este nuevo reto biomédico, habría que situar, en primer lugar, al cáncer. Y como si del fantasma de las navidades pasadas se tratase, otro protagonista del 2000, Craig Venter, ya ha anunciado que no le importaría colaborar con el consorcio público en este millón de secuencias… pero, por supuesto, desde una perspectiva de juntos, pero no revueltos, es decir, sin renunciar a sacarle un rendimiento personal al asunto. Si es que no aprendemos…

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 28 DE FEBRERO DE 2015

Nuevos métodos de control de la apnea de sueño; un nuevo método de reproducción humana asistida con la intervención del ADN de tres personas y el último informe anual sobre la agrobiotecnología.

Animales en investigación ¿sí o no?
MADRI+D TV (Divulgación científica con cara, e imágenes, en 3 minutos)

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EL LABORATORIO DE JAL (Píldoras científicas en 3 minutos). Radio 5

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Comentarios

Hay dos problemas y fuentes de error: el de la divulgación que simplifica demasiado para hacer comprensibles y atractivas las cosas, y el de los científicos cada vez más ansiosos por hacer ver que lo que hacen es esencial y poder seguir recibiendo dinero.
Para cualquier biólogo digno de tal nombre siempre ha estado claro que los seres vivos no vienen determinados sólo desde dentro, desde su genoma, aunque parezca que nadie se hubiera dado cuenta de ello antes. Ahora además parece que se ha puesto de moda que la relación con el entorno sea sólo a través del epigenoma, y ese es otro error igual de grave. ¿O es que el entorno no influye en la expresión de los genes a través de fosforilaciones en los factores transcripcionales, por poner un ejemplo? ¿O es que el entorno no influye en la actividad de los enzimas por los múltiples mecanismos que se llevan estudiando décadas en enzimología? Y así podríamos seguir y seguir.
Como no se tenga más cuidado en explicar bien las cosas y no buscar siempre el titular espectacular la ciencia y la divulgación científica va a acabar por desprestigiarse.

Hola Joaquin, acuso recibo de tu comentario. Te recomiendo que, si puedes, te informes un poquito más sobre el Proyecto Epigenoma y Mapa Epigenómico. Ayuda a hacer críticas constructivas… como la tuya.
Sea como fuere, por supuesto, será un placer leer tu rigurosa productividad científica cultural.
Un saludo

La divulgación científica es una de las cosas más bonitas y útiles que puede hacer un científico y nunca se agradecerá bastante la labor que hacen los que a ella se dedican. El estudio de las modificaciones epigenéticas es de un enorme interés y los resultados que se obtienen son muy útiles para comprender cómo funcionan los seres vivos. No hay ninguna duda sobre ello. Lo que pasa es que me preocupo cuando se trata de “sobre-vender” algo tan útil. Del mismo modo, la secuenciación de los genomas está siendo fundamental para estudiar la biología, pero se “sobre-vendió” dando a entender que con eso ya íbamos a comprender cómo funcionan los seres vivos y por qué son como son. Resultado, ahora puede parecer que se engañó a la gente cuando se les dijo eso (y de hecho es cierto que en cierta forma se les engañó), pero mañana se verá que también se les engaña ahora al decirles que el epigenoma explica la relación entre el ambiente y los seres vivos. Mi temor es que al final mucha gente se pregunte si no les estaremos engañando demasiadas veces y se diga que para mentirosos ya tenemos a los políticos, con lo que la habremos liado de verdad.

(requerido)

(requerido)


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