Estructura de la proteína PAX8. Basado en la representación PyMOL de PDB 1k78. / Emw (WIKIMEDIA, CC BY-SA 3.0)
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Fuente
El Confidencial

Identificado el primer gen relacionado con la diabetes gestacional

La diabetes gestacional afecta al 10 por ciento de todas las mujeres gestantes y, ahora, un grupo de investigadores españoles ha identificado el primer gen relacionado con esta patología.

Los resultados se publican en la revista Diabetes de la Asociación Americana de Diabetes y abre la puerta a mejorar el diagnóstico anticipado y su eficacia. El artículo lo firman investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) y del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), de la Universidad de Sevilla.

La diabetes gestacional es aquella que sucede exclusivamente durante el período del embarazo y por tanto desaparece tras el parto, recuerda en una nota el Hospital Universitario La Paz. Esta enfermedad, a través de la hiperglucemia, puede afectar el normal desarrollo del feto e incrementar los riesgos obstétricos durante el embarazo y el parto, entre otros por la macrosomía o peso excesivo del bebé al nacimiento.

Al desconocerse las claves para predecir si una mujer embarazada desarrollará o no diabetes gestacional, en España se realiza una curva de glucemia a todas las gestantes en el segundo trimestre, para detectar y tratar la enfermedad lo antes posible, reduciendo así las consecuencias para el feto y la madre.

Según La Paz, en la aparición de diabetes gestacional influyen tanto factores ambientales como genéticos, pero hasta ahora se desconocían genes concretos cuya alteración condujera a diabetes en el embarazo.

En concreto, este estudio ha revelado que mutaciones en el gen PAX8 están implicadas en el riesgo de diabetes gestacional, explica el doctor José Carlos Moreno, director del Laboratorio Molecular de Tiroides del INGEMM. Este gen ya era conocido por la comunidad científica en su implicación en el hipotiroidismo humano, pero hasta el momento, no en diabetes, añade Moreno.

Para identificar este gen, los científicos han estudiado a grupos familiares con alta frecuencia de diabetes gestacional en dos o tres generaciones que, además, también padecían hipotiroidismo gestacional, otra alteración frecuente en el embarazo.

Esta investigación abre la puerta a un mejor conocimiento de los diferentes factores genéticos que pueden influir en el riesgo de diabetes gestacional -podría haber implicadas más mutaciones genéticas-, lo que permitirá un diagnóstico anticipado y eficaz de la hiperglucemia del embarazo.

Además podría resultar útil a la hora de prevenir la aparición de diabetes tipo 2 en edades más avanzadas, en familias que porten estas mutaciones, ya que la diabetes gestacional podría ser una manifestación precoz, un signo "centinela" de la aparición de diabetes permanente en la edad madura, según las mismas fuentes. 


Referencia bibliográfica:

Alejandro Martin-Montalvo et al. 2019. Transient PAX8 Expression in Islets During Pregnancy Correlates With β-Cell Survival, Revealing a Novel Candidate Gene in Gestational Diabetes Mellitus. Diabetes. DOI: http://diabetes.diabetesjournals.org/content/68/1/109

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