Una enfermedad rara muy visible: el Albinismo

Todavía sigo alucinado por la polémica comentada en Nature sobre la publicación en una revista como PLoS ONE de que la estructura maravillosa de biomecánica que supone una mano se debe al diseño “del Creador” –sin más comentarios-. En otro orden de cosas, abre un pequeño camino hacia la esperanza el hecho de que una de las mejores universidades de España, la Universidad de Barcelona, tras casi una década decidiera cerrar su máster de homeopatía “por carecer de criterio científico” –mucho han tardado para llegar a esta conclusión obvia-. De momento, los cerca de 20 alumnos, que pagaron en torno a los 6000 euros –que se dice pronto- sí podrán terminar su curso…

Una vez hechas estas puntualizaciones extracientíficas, pasemos a la noticia en sí, con motivo del pasado día internacional de las Enfermedades Raras -29 de febrero-…

En una sociedad avanzada, desarrollada, no debería tener que existir, creo, días específicos sobre determinadas enfermedades. Todas ellas deberían tener cabida en el sistema sanitario, científico y académico por igual. Por desgracia, la falta de recursos –o el despilfarro, según a quien preguntemos- nos obliga a recordar que existen enfermedades minoritarias, casi desconocidas, denominadas raras, para las que sigue sin parecer muy rentable investigar. Esto sería deseable que cambiara por el bien de los tres millones de españoles que sufren una de las más de 7000 enfermedades raras conocidas… En términos globales, cerca de un 7% de la población mundial sufre algún tipo de estas enfermedades minoritarias. El pasado lunes, bisiesto, 29 de febrero, se celebró su Día Mundial…

Una patología se considera rara cuando aparece en menos de 1 habitante de cada 2000. Entre todas estas enfermedades raras, hoy querría fijarme en el Albinismo, síndrome o condición que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. En este sentido, y desde el CNB (CSIC), el laboratorio de Lluis Montoliu busca profundizar en el conocimiento de esta enfermedad con el objetivo de mejorar el diagnóstico y encontrar terapias personalizadas.

Montoliu forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras (CIBERER). Esta plataforma pretende fomentar la colaboración entre grupos españoles que estudian condiciones poco frecuentes para impulsar la investigación y profundizar en su conocimiento. Según este investigador, el albinismo puede deberse a mutaciones en 18 genes diferentes, lo que complica mucho el proceso de diagnóstico. En colaboración con otros grupos del CIBERER, han desarrollado un método que, con una sola muestra de saliva, permite saber cuál de los 18 genes implicados es el que sufre la mutación. Este sistema ha permitido abaratar mucho los costes, lo que ha llevado al Sistema Nacional de Salud, a través de la Xunta de Galicia y del CIBERER, a empezar a financiar el diagnóstico de estos pacientes.

En el albinismo la escasa pigmentación del paciente no es lo más problemático. También se producen graves problemas de visión al presentar una resolución visual muy baja y no percibir la profundidad, es decir, los albinos prácticamente ven en dos dimensiones. El grupo de Lluis Montoliu ha observado que estos problemas visuales no se deben a la falta de melanina -el pigmento que da color a la piel-, sino a la de L-DOPA, un metabolito que se encuentra involucrado en las rutas metabólicas de síntesis de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con Parkinson.

Según los autores del estudio, cuando se induce un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo, mejora su agudeza visual. Gracias a este descubrimiento, en Estados Unidos, ya se está probando la L-DOPA en ensayos clínicos para mejorar la visión de los pacientes. Además, para probar nuevos tratamiento contra esta enfermedad, se están desarrollando ratones que mimetizan la mutación particular que presenta un paciente con albinismo utilizando las nuevas herramientas CRISPR –técnica que ha supuesto un Premio Princesa de Asturias y que, a todas luces, supondrá un futuro Nobel-.

Para que no digan que los científicos no le echamos imaginación, a estos ratones modificados genéticamente, el grupo de Montoliu los ha llamado ratones avatar, los cuales simulan la condición exacta que sufre un paciente concreto. De esta manera se podrá pasar de estudiar la enfermedad en general, al caso particular con nombre y apellidos. Mientras tanto, necesitamos muchos más 29 de febreros; mucha más conciencia del papel que debería jugar España en la investigación biomédica mundial.

JAL (DCC-CBMSO)

 DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 05 DE MARZO DE 2016

Esta semana mi+dtv trata sobre laboratorios españoles dedicados a la regeneración de tejidos dañados; el error astronómico que está permitiendo comprobar la teoría de la relatividad general de Einstein y el estudio molecular y neuronal sobre las posibles diferencias entre sexos.

Miércoles 00:05 h en Radio 5

Según a quien pregunte, no somos más que química, física, biología o en última instancia matemáticas. Hoy le toca el turno a la química, esa palabra maldita para algunos, necesaria para la mayoría. Que las reacciones químicas controlan hasta nuestros pensamientos, es un hecho. Hablamos con Valentín González, profesor de ingeniería química (UAM) y presidente de la Asociación de Químicos de Madrid. Por otra parte, Entre probetas entrevista a José Luis Viejo, catedrático de zoología en la misma universidad, quien acaba de publicar un manifiesto contra la extinción de la Olimpiada de Biología, certamen donde España juega un papel destacado.

El LAB de JALL,X y V a las 10:05h en Radio 5

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MADRI+D TV (Divulgación científica con cara, e imágenes, en 3 minutos)

ENTRE PROBETAS (25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5

EL LABORATORIO DE JAL (Píldoras científicas en 3 minutos). Radio 5

MARCA ESPAÑA (A CIENCIA CIERTA) Radio Exterior de España

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