‘GENÉTICA Y SU MANIPULACIÓN’

Dos enfermedades minoritarias ligadas por un mismo gen

Aunque ya parece que nadie habla de ellas, las enfermedades raras siguen estando ahí, afectando silenciosamente a millones de personas. Miles de estas patologías afectan, como digo, en su conjunto, a millones de niños que solo en los avances científicos –con los escasos fondos que se dedican a ellas- ven un hilo –y un halo- de esperanza. Sirvan estos interesantes estudios como botón de muestra de lo que la ciencia es capaz de proporcionar…

El equipo liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ha encontrado recientemente una importante conexión molecular entre dos enfermedades neurodegenerativas incurables y de origen genético. Una de ellas, una enfermedad muy rara que cursa con trastornos del movimiento y afecta a familias con origen en Filipinas, recibe los nombres de distonía de Panay, enfermedad de Lubag o distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP). Dicha enfermedad es debida a mutaciones en el gen conocido como TAF1, lo que hace disminuir los niveles de esta proteína fundamental para una correcta expresión génica.

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Terapia CAR-T: Súper-guerreros T contra el cáncer

El sistema inmunitario es un ejército interior que, al igual que actúa contra los microbios que nos producen infecciones, puede detectar pequeñas diferencias en las “células rebeldes” que dan lugar a los tumores, consiguiendo en muchos casos eliminarlas sin que se afecten las células sanas, las que llevan a cabo sus funciones normales en el organismo. Esta especificidad ha permitido que podamos usar a los “guerreros inmunológicos”, nuestros linfocitos, como un tipo de arma conocido como inmunoterapia para tratar de forma eficaz a algunos pacientes con cáncer, generándose además menos toxicidades que las derivadas del uso de quimioterapia o radioterapia, de las que todos hemos oído hablar alguna vez. Una de las “células guerreras” que actúan más eficazmente para conseguir esto son los conocidos como linfocitos T.

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Nuevas herramientas en agricultura europea

Hace poco se celebró en Madrid la jornada ‘¿Quo Vadis Europa?’, un encuentro en el que se analizó con expertos el valor de las nuevas herramientas biotecnológicas para el sistema agroalimentario europeo. Organizada por las Fundaciones Foro Agrario y Antama, en el encuentro se rechazó unánimemente la decisión del Tribunal de Justicia europeo que considera a los organismos obtenidos por mutagénesis –la famosa edición genética con CRISPR, por ejemplo- como un organismo modificado genéticamente, incluyéndolos en la actual normativa sobre transgénicos. Los ponentes resaltaron que esta decisión supondrá el bloqueo del desarrollo de las nuevas técnicas de edición genómica en Europa y que es necesario contar con una regulación con base científica que no limite el avance de la innovación y que no frene la competitividad.

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Ahora sí, CRISPR ya está en clínica humana

Estamos ante, quizás, la técnica más importante de lo que llevamos de milenio. Aparece ya casi, literalmente, hasta en la sopa. Hace ya un par de meses que el investigador chino He Jiankui se saltara todas las líneas rojas de la bioética internacional anunciando la edición genética de dos bebés –dos niñas- para evitar que pudieran contagiarse del VIH, virus que tenía su padre. En cualquier caso, las niñas habrían nacido completamente sanas, normales, por lo que, lo que este no muy querido científico parece querer hacer, es mejorar la especie, algo que tiene un nombre muy feo, Eugenesia, con resultados imprevisibles –ahí tenemos a la Alemania Nazi como botón de muestra-. Curiosamente Science se negó a destacar como hito lo de este investigador, aunque Nature sí le destacó como científico del 2018. Qué cosas…

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¿Cómo dirigen los genes la formación de nuestros órganos?

Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” y de la Universidad Autónoma de Madrid han utilizado el organismo modelo Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre, para tratar de entender cómo los genes controlan los procesos celulares que determinan la forma de un órgano en desarrollo. En concreto, Sergio Córdoba y Carlos Estella, los firmantes de este artículo, han utilizado el proceso de desarrollo de las articulaciones de la pata de la mosca para tratar de arrojar luz sobre la relación entre regulación genética y adquisición de la forma, una cuestión central (aunque poco conocida) en el campo de la Biología del Desarrollo.

Pérdida de las articulaciones distales en mutantes dys

Pérdida de las articulaciones distales en mutantes dys

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Estudio genético contra el autismo

El autismo, conocido por las siglas TEA (Trastorno del Espectro Autista), afecta aproximadamente unas 350.000 personas en España. Se da en 1 caso de cada 100 nacimientos según las últimas estimaciones en Europa y en uno de cada 88 nacimientos según las estimaciones de Estados Unidos. Sin embargo, todavía a fecha de hoy, apenas hemos explorado la base de este problema, las causas. Ni disponemos de métodos de detección precoz.

La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos; sólo se manifiesta por el interés restringido y repetitivo del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.

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Semillas transgénicas de arroz contra el VIH. ¿Quién da más?

Definitivamente, el potencial de la biotecnología es formidable. Gracias, concretamente, a la manipulación genética podemos, directamente, convertir una humilde semilla de arroz en toda empresa farmacéutica. Concretamente, es la productora de nuevos fármacos efectivos contra el VIH, contra el Sida. Escuchen…

Investigadores de la Universidad de Lleida-Centro Agrotecnio y el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, impulsado conjuntamente por la Obra Social “la Caixa” han obtenido por primera vez tres proteínas diferentes de una única planta de arroz transgénico, cuyos extractos han demostrado evitar la entrada del VIH en células humanas en experimentos in vitro. Los componentes del arroz producen además un efecto potenciador, ayudando a bloquear la infectividad del virus. El trabajo se publicó en la prestigiosa revista PNAS.

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Lo que el genoma de la leucemia esconde

Tal y como digo siempre, no existe un solo tipo de cáncer, sino tantos como tipos diferentes de células, cada uno con su mecanismo, cada uno con sus factores de riesgo, cada uno… con su genética y, ya puestos, su epigenética, es decir, los cambios que experimenta el ADN que no está escrito directamente en su secuencia.

Según publica Nature Medicine, un equipo de investigadores coordinados desde el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona ha desvelado por primera vez el proceso epigenético completo que se escondía tras la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente. El trabajo ofrece un mapa en alta resolución de las funciones del genoma y supone una nueva aproximación a la investigación molecular del cáncer.

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Se genera un modelo de leucemia agresiva en el laboratorio

La leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T) es un tumor agresivo que representa del 10-15% de las leucemias linfoblásticas agudas pediátricas y el 25% de las adultas. A pesar de que los protocolos de quimioterapia intensiva han mejorado notablemente el pronóstico de los pacientes en los últimos años, las altas tasas de recaídas representan todavía un importante problema clínico. En consecuencia, es urgente desarrollar estrategias terapéuticas nuevas, efectivas y seguras, que permitan eliminar a las células iniciadoras de la leucemia (LIC, por sus siglas en inglés), responsables de las recaídas, con el fin de mejorar la esperanza de vida de los pacientes.

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Una nueva estructura de la molécula de la vida: ADN

Al contrario de la pseudociencia, basada en dogmas y no en investigación científica, la ciencia avanza día a día, modulando, corrigiendo o, simplemente, mejorando el conocimiento que tenemos de lo más grande y lo más pequeño. Entre esto último, lo pequeño, tenemos a nuestro ADN, el libro de las instrucciones de un ser vivo. Que si la doble hélice gira hacia la derecha, hacia la izquierda, que si hasta un 90% del ADN no codifica proteínas, que si no es para tanto… Pues bien, un nuevo estudio publicado en la prestigiosa Nature Chemistry, muestra nada más y nada menos que una nueva estructura de esta molécula, del ADN, con forma, dicen los autores, de un nudo retorcido. ¡Ahí es nada!

I-motif

I-motif

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