‘GENÉTICA Y SU MANIPULACIÓN’

Estudio genético contra el autismo

El autismo, conocido por las siglas TEA (Trastorno del Espectro Autista), afecta aproximadamente unas 350.000 personas en España. Se da en 1 caso de cada 100 nacimientos según las últimas estimaciones en Europa y en uno de cada 88 nacimientos según las estimaciones de Estados Unidos. Sin embargo, todavía a fecha de hoy, apenas hemos explorado la base de este problema, las causas. Ni disponemos de métodos de detección precoz.

La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos; sólo se manifiesta por el interés restringido y repetitivo del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.

En los últimos años ha habido importantes avances en el estudio del autismo mediante el análisis genético de miles de estos pacientes. Así, se han encontrado múltiples genes, unos 200, que aumentan la susceptibilidad a este trastorno cuando están desregulados o alterada su correcta función. Sin embargo, las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan en los pacientes con autismo eran desconocidas.

Un equipo internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha identificado una proteína, CPEB4, que es capaz de regular y controlar una gran mayoría de los genes de predisposición a autismo. Además, observaron que un defecto en CPEB4 provoca que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. El trabajo se publica en Nature siendo Alberto Parras del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO, perteneciente al CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) el primer autor.

En el cerebro de pacientes con autismo encontraron una alteración de CPEB4 que ocasionaba una especie de “efecto dominó” desregulando muchos de los genes de susceptibilidad a autismo y con ello alterando su correcto funcionamiento en las células cerebrales. Igualmente, observaron que un ratón que tenía el mismo defecto de CPEB4, mostraba un comportamiento asimilable al autismo. Esto no implica que todos los casos de TEA sean debidos a este defecto, pero sí que una alteración de esta proteína puede llevar a un fenotipo autista.

Además, durante la génesis del autismo participan factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones o contaminantes durante el embarazo. Ya se conoce la gran importancia de CPEB4 durante desarrollo embrionario, y los investigadores presentan esta proteína como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo.

Con todo ello han dado un gran avance en las bases biológicas del autismo lo que podría facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para un diagnóstico precoz. Y, aunque se requerirán futuros estudios, describen a CPEB4 como una nueva diana terapéutica a la cual apuntar los fármacos.

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 20 DE SEPTIEMBRE DE 2018

Jueves 21:30 h en Radio 5

Nuestros compañeros de viaje
Se puede definir la microbiota intestinal como el conjunto de microorganismos, principalmente bacterias, que conviven en nuestro tracto digestivo y que la ciencia ha demostrado que son vitales para nuestra salud. De microorganismos y su importancia en nuestras vidas hablaremos con Ignacio López-Goñi, catedrático de microbiología de la Universidad de Navarra y autor de “Microbiota, los microbios de tu organismo” de la editorial Guadalmazán. En nuestra sección de pseudoterapias, esta noche analizaremos el Psicoanálisis, tan extendido como, al parecer, tan poco científico. Con noticias breves y nuestra peli del día terminamos el programa.

El LAB de JAL
L,X y V a las 10:05h en Radio 5

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Semillas transgénicas de arroz contra el VIH. ¿Quién da más?

Definitivamente, el potencial de la biotecnología es formidable. Gracias, concretamente, a la manipulación genética podemos, directamente, convertir una humilde semilla de arroz en toda empresa farmacéutica. Concretamente, es la productora de nuevos fármacos efectivos contra el VIH, contra el Sida. Escuchen…

Investigadores de la Universidad de Lleida-Centro Agrotecnio y el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, impulsado conjuntamente por la Obra Social “la Caixa” han obtenido por primera vez tres proteínas diferentes de una única planta de arroz transgénico, cuyos extractos han demostrado evitar la entrada del VIH en células humanas en experimentos in vitro. Los componentes del arroz producen además un efecto potenciador, ayudando a bloquear la infectividad del virus. El trabajo se publicó en la prestigiosa revista PNAS.

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Lo que el genoma de la leucemia esconde

Tal y como digo siempre, no existe un solo tipo de cáncer, sino tantos como tipos diferentes de células, cada uno con su mecanismo, cada uno con sus factores de riesgo, cada uno… con su genética y, ya puestos, su epigenética, es decir, los cambios que experimenta el ADN que no está escrito directamente en su secuencia.

Según publica Nature Medicine, un equipo de investigadores coordinados desde el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona ha desvelado por primera vez el proceso epigenético completo que se escondía tras la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente. El trabajo ofrece un mapa en alta resolución de las funciones del genoma y supone una nueva aproximación a la investigación molecular del cáncer.

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Se genera un modelo de leucemia agresiva en el laboratorio

La leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T) es un tumor agresivo que representa del 10-15% de las leucemias linfoblásticas agudas pediátricas y el 25% de las adultas. A pesar de que los protocolos de quimioterapia intensiva han mejorado notablemente el pronóstico de los pacientes en los últimos años, las altas tasas de recaídas representan todavía un importante problema clínico. En consecuencia, es urgente desarrollar estrategias terapéuticas nuevas, efectivas y seguras, que permitan eliminar a las células iniciadoras de la leucemia (LIC, por sus siglas en inglés), responsables de las recaídas, con el fin de mejorar la esperanza de vida de los pacientes.

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Una nueva estructura de la molécula de la vida: ADN

Al contrario de la pseudociencia, basada en dogmas y no en investigación científica, la ciencia avanza día a día, modulando, corrigiendo o, simplemente, mejorando el conocimiento que tenemos de lo más grande y lo más pequeño. Entre esto último, lo pequeño, tenemos a nuestro ADN, el libro de las instrucciones de un ser vivo. Que si la doble hélice gira hacia la derecha, hacia la izquierda, que si hasta un 90% del ADN no codifica proteínas, que si no es para tanto… Pues bien, un nuevo estudio publicado en la prestigiosa Nature Chemistry, muestra nada más y nada menos que una nueva estructura de esta molécula, del ADN, con forma, dicen los autores, de un nudo retorcido. ¡Ahí es nada!

I-motif

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Antonio García-Bellido, pionero en biología del desarrollo

El pasado 25 de abril, la Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales celebró un emotivo acto en homenaje al profesor Antonio García-Bellido (Madrid 1936), Biólogo del Desarrollo cuyo trabajo ha influenciado de forma determinante en esta área del conocimiento y la Biología en general. Las contribuciones científicas del profesor García-Bellido se extienden por un periodo de tiempo que abarca 5 décadas, desde 1960 hasta 2012, y han estado centradas en entender las bases genéticas y celulares del desarrollo animal. Para ello utilizó un organismo modelo, la Drosophila melanogaster o mosca del vinagre.

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Lo transgénico: bueno para la ecología, ¡pues claro!

Lo he dicho muchas veces y lo seguiré diciendo hasta perder la voz: la biotecnología, como herramienta en agricultura, no está reñida con ninguna práctica agrícola, ni la tradicional, ni la de conservación ni, por supuesto, la ecológica. Son otros sectores de la población biotecnófoba –dicho en un sentido amplio y sin intencionalidad- los que hacen de la posibilidad de modificación genética puntual de plantas un frente bélico sin cuartel, sin prisioneros. Sin embargo, la investigación, la ciencia, los datos son tozudos.

Hace ya casi una década, un artículo aparecido en la poderosa y prestigiosa Science comentaba que los cultivos transgénicos suponían una ventaja económica considerable a sus supuestos vecinos, las plantaciones no modificadas genéticamente. Hace unos días, nuevos estudios parecen demostrar que la siembra de maíz Bt, transgénico resistente a una plaga, el gusano del taladro, beneficiaría a los campos colindantes de agricultura ecológica. Estos son los nuevos datos según se muestran en la web de la Fundación ANTAMA 

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CRISPR no es, por definición, transgénesis

La ciencia avanza a pasos agigantados, hasta el punto de que la legislación apenas puede seguir su ritmo. No obstante, y poco a poco, se van aclarando ciertos conceptos para, por un lado, dejar clara la reglamentación pertinente y, por otra parte, dejar sin argumentos a los que, con más ideología que conocimiento científico, braman contra cualquier conato de avance científico, especialmente, en el sector biotecnológico. En este sentido, y desde las páginas de la Asociación Española de Bioempresas nos llega la siguiente buena noticia, sobre todo en torno a una técnica realmente revolucionaria; la de edición del genoma, CRISPR. Mucho está tardando en caer un Nobel al respecto.

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El peligro de la miel transgénica

Se está haciendo un mundo, no basado en cuestiones científicas, con el etiquetado de algunos productos. Concretamente, estoy pensando en alimentos que puedan tener alguna traza de organismo manipulado genéticamente. Sí, los famosos transgénicos.

Desde México me llega la noticia de la preocupación que desde 2011 tiene el mundo apícola por la decisión de justicia de la Unión Europea sobre la comercialización de la miel de aquel país norteamericano. Concretamente, la exportación de la miel mexicana que pudiera contener alguna contaminación de polen de plantas transgénicas. Esto, por lo que se ve, no es baladí.

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Los virus al servicio de la lucha contra el cáncer

¿Cómo era aquello de ten cerca a tus amigos, pero más cerca a tus enemigos, o algo así? Pues bien, si por enemigos consideramos a los virus –aunque muchos de ellos han facilitado que, entre otras cosas, seamos mamíferos-, con buenas dosis de ciencia y su rigor, podemos convertirlos en herramientas amigables en la lucha de pesadillas tan persistentes como el cáncer. En esta ocasión, utilizándolos como vehículos en una inmunoterapia contra el cáncer cerebral más letal, el glioblastoma.

Lógicamente, el tratamiento está siendo experimental, desarrollado por neurólogos españoles, pero ya ha conseguido aumentar la supervivencia de pacientes con este tipo fatal de tumor. Como virólogo, debo confesar mi desconocimiento en el mecanismo molecular último que subyace tras una observación realizada hace ya más de un siglo: la de que algunos pacientes con cáncer pudieran experimentar cierta mejoría al contraer la gripe.

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