Hasta la migraña por mutación genética


Hasta hace unos días, cualquier médico investigador te habría afirmado que la Esclerosis Múltiple no se transmite genéticamente, algo que, como científico que trabaja en dicho campo, podría secundar. Sin embargo, un nuevo artículo aparecido en la revista Neuron aporta datos en otra dirección… Aunque hoy no querría hablarte de este apasionante tema –ya lo haremos más adelante-, sí me sirve de entradilla para comentar una idea que cada vez tengo más clara. De una forma u otra –y seguro que Richard Dawkins me apoyaría-, componentes ambientales, factores biológicos, culturales, sociales o simplemente contextuales, junto a componentes genéticos conforman un todo en la mayor o menor susceptibilidad o predisposición a padecer una u otra enfermedad; una u otra patología; una u otra dolencia… Hoy te presento a los factores genéticos… ¡de algunos tipos de migrañas!

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, con una pequeña colaboración de mi grupo de la UAM, ha identificado una mutación genética asociada a la migraña. Esta alteración afecta a un gen nuclear denominado ACSL5 o, si se atreve con su nombre extenso, Acil-Coenzima A Sintetasa 5, gen implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte.

El trabajo ha sido realizado por investigadores del Departamento de Biología Celular e Inmunología del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López Neyra” del CSIC, en Granada, coordinado por Antonio Alcina y Fuencisla Matesanz quien, además, es la primera firmante del artículo recientemente publicado en la revista internacional European Journal of Human Genetics. Los resultados podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migrañas y de otras enfermedades, especialmente neurológicas.

Concretamente, un estudio previo del mismo grupo, aparecido en la revista Plos One relacionaba a determinadas isoformas del mismo gen –recordemos, ACSL5- con una mayor o menor susceptibilidad a padecer Lupus Eritematoso Sistémico –no confundir con el lupus del doctor House-. También existen estudios relacionados con la esclerosis múltiple mencionada anteriormente.

Según los autores, los datos sugieren que las personas que tengan el genotipo, esto es, la forma genética, asociada a la migraña producirían alrededor de un 40% de moléculas ACSL5 más cortas, lo que impediría la correcta interacción de esta enzima con otras proteínas, provocando una disfunción de la producción energética mitocondrial. El cerebro, que es muy sensible a la disminución del combustible molecular, sería uno de los tejidos más afectados por esta mutación, por lo que uno de los síntomas a manifestarse podría ser en forma de migraña.

Estos resultados suponen una prueba importante de los factores moleculares y los mecanismos de la enfermedad que implican a la mitocondria, y que podrán ayudar en el diseño racional de nuevas terapias y tratamientos específicos para los distintos tipos de migraña, apuntan los autores y confirma el que les habla. Las conclusiones de este trabajo derivan del análisis de células linfoblastoides, células del sistema inmune, de 344 personas, recogidas en diversas bases de datos de genética, entre las que se encuentra GEUVADIS -centrada en la expresión de todos los genes humanos-, 1000-GENOMAS -centrado en los genotipos de millones de variantes genéticas- y estudios de genética molecular.

Lo dicho, nuestros genes egoístas, según los definiera el gran biólogo molecular y divulgador científico, el maestro Dawkins, juegan a buscar los mejores caminos para su inmortalidad, aunque ese camino esté plagado de fallidos intentos moldeados por la no menos sabia naturaleza. Nuestra misión, como científicos, sigue siendo encontrar los atajos moleculares que nos aporten nuevas pistas terapéuticas. ¡Ahí seguimos!

JAL (DCC-CBMSO)

 DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 17 DE JUNIO DE 2016

Esta semana mi+dtv trata sobre la mejora para el expediente académico que podría suponer la práctica deportiva; la posibilidad de obtener energía a través de las pequeñas vibraciones y la elaboración de nuevos fármacos antivirales capaces de inhibir la replicación de varios virus simultáneamente.

Miércoles 00:05 h en Radio 5

Estamos viviendo una época más que favorable para los pacientes crónicos de hepatitis C. Cada pocos meses nos despertamos con un nuevo, innovador, y más eficaz fármaco en el mercado, lo que redunda en la salud de los pacientes y, por si fuera poco, en los precios, cada vez más asequibles. Para hablarles de los últimos avances sobre hepatitis C y los nuevos fármacos, hoy entrevistaremos a Josep Quer Sivila, responsable de investigación sobre el virus de la hepatitis C del Hospital Universitario Vall d’hebron. Aprovecharemos para hacer un comunicado sobre el virus zika y su polémica en torno a las próximas olimpiadas en Brasil.

El LAB de JALL,X y V a las 10:05h en Radio 5

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Agricultura ecológica a examen


Soy biólogo por licenciatura, bioquímico y biólogo molecular por especialidad y biotecnólogo por necesidad científica y divulgativa. Se puede decir que llevo la verdadera marca Bio, sino en los genes, sí en la sangre. Por ello, marcas patentadas, o no, aparte, me considero un verdadero ecologista, y por verdadero quiero decir que pongo mi conocimiento científico al servicio de la optimización de la biodiversidad, de la naturaleza y, dentro de ella, de nuestra especie.

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La mayor multa por maltrato animal


Lo del César, al César. Lo de Dios, a Dios… Creo recordar que era algo así, ¿no? En cualquier caso, yo querría añadir que lo que es justo, es justo, y lo que es de justicia, es de justicia. ¿Y por qué este juego simplón y de Perogrullo? Pues porque aquí ya nos conocemos todos. Seguro que vosotros sois conscientes de mi compromiso por y con la investigación y el método científico y mi lucha sin cuartel contra las pseudociencias y pseudoterapias. También me habéis oído hablar en alguna ocasión, seguro, de mi convencimiento ético y moral del trato que deben recibir los animales utilizados en investigación. No soy partidario de la prohibición de los modelos animales en ciencia, pero sí de la regulación firme de cómo proceder en todo caso. Por ello, es justo y de justicia –nunca mejor dicho-, denunciar y hacer públicas noticias como la siguiente…

Quiero empezar diciendo que la noticia que paso a comentaros se ha publicado en la prestigiosa revista científica internacional Nature, cuyo titular dice lo siguiente: El Gobierno de Estados Unidos sanciona con la mayor multa de la historia, 3.5 millones de dólares, por el maltrato animal llevado a cabo por una empresa biotecnológica; concretamente, la proveedora de anticuerpos Santa Cruz Biotechnology.

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Y de vuelta con la epigenética…


Francisco García Olmedo no pudo contener una sonrisa irónica. No es pare menos. Cuando este experto mundial en ingeniería agrónoma y biotecnología se enfrentó en un debate televisado por internet a propósito de los archifamosos transgénicos, su interlocutor, contrario a la modificación genética de alimentos, soltó, en un momento dado, la palabra de moda: epigenética. Al parecer, ahora, todos los males del planeta tienen en esa palabreja el consabido comodín del público… Por usarla, la usan hasta los buhoneros y charlatanes pseudocientíficos en la justificación, sin el menor rigor que se apoye en investigaciones, de sus prácticas, si no fraudulentas… digamos… ¡pues no!, no digamos nada. Son prácticas fraudulentas en la mayoría de los casos, ¡y punto!

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¿Pseudoterapias? ¡No, gracias, lo estoy dejando!…


Lo habré dicho, como decía un amigo mío, cienes y cienes de veces; por activa y por pasiva, en debates y en conferencias, a todos los niveles culturales y sociales… Y no me cansaré de repetirlo –pidiéndote, eso siempre, disculpas si ya estás cansado de oírmelo decir-: Si te encuentras mal, si tienes alguna enfermedad o si sufres cualquier tipo de accidente que requiera observación o actuación de profesionales, ¡acude a tu médico acreditado oficial! Por tu propio bien, por tu propia salud y por la salud de tus seres queridos, ¡No acudas a charlatanes ni a pseudoterapeutas, por muy simpáticos que te parezcan! Tu vida y la de los tuyos podrían correr serio peligro

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Dos artículos punteros en Biología Molecular



Como director de cultura científica del CBMSO es siempre un placer que los grupos de investigación punteros en biología molecular me comuniquen su interés en la divulgación de sus trabajos científicos. ¡Cómo negarme! En esta ocasión, paso a mostrar dos nuevas publicaciones en algunas de las principales revistas científicas internacionales en los respectivos campos tratados, directamente desde las notas de prensa…

Descubierta una proteína que “debilita” la barrera interna de los vasos sanguíneos durante la inflamación

Cuando se produce una inflamación en un tejido, la capa interna o barrera endotelial de los vasos sanguíneos se reduce para permitir el paso de células inmunitarias hacia el foco de la inflamación. Pero si las inflamaciones se producen de forma crónica, como ocurre en varias enfermedades, la permeabilidad de esta barrera se altera de forma patológica y provoca que los vasos sanguíneos sean proclives a romperse. Por ello estas enfermedades están asociadas a problemas coagulatorios y edemas. Ahora un estudio internacional liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas ha identificado la proteína que “debilita” esta capa interna de los vasos sanguíneos durante la inflamación. El trabajo se publica en la revista Journal of Cell Biology.

Imagen del endotelio con la proteína RhoB (verde), citoesqueleto (rojo) y las uniones intracelulares (azul).

Imagen del endotelio con la proteína RhoB (verde), citoesqueleto (rojo) y las uniones intracelulares (azul).

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Combatir los virus a “puñados”


Tal y como les comento a mis siempre queridos alumnos y alumnas -de hecho, 3 alumnas por cada alumno, de media, en biológicas-, uno de los problemas de la lucha contra los virus es encontrar compuestos que sean específicos para el patógeno sin dañar al hospedador, osease, nosotros. Al tratarse de parásitos intracelulares obligados, los virus utilizan nuestro metabolismo para su replicación y expansión, por lo que encontrar moléculas o fármacos que no dañen a la célula infectada no es tarea fácil.

Algo muy distinto ocurre con los antibióticos. Las bacterias tienen normalmente su desarrollo independiente del de nuestras células, por lo que estas moléculas, los antibióticos, pueden dañar específicamente cualquier componente del ciclo bacteriano – su pared protectora, la replicación o síntesis de proteínas, respetando al hospedador. Pero volviendo a los virus, encontrar antivirales específicos es una tarea crucial en el desarrollo de nuevas terapias. Si encima, estos antivirales van dirigidos contra varios virus simultáneamente, ya ni te cuento…

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Categorias: VIRUS EN GENERAL

Zombies entre nosotros, fuertes, sanos y de incógnito…


La verdad es que nunca dejará de sorprenderme la naturaleza humana. Tantos años como biólogo molecular, investigando la función y mecanismo de acción de los genes que nos hacen ser como somos, luchando contra la pseudociencia, criticando tanta película donde los científicos estamos locos o somos malvados –o la dos cosas-, hablando sobre la imposibilidad de la existencia de criaturas como vampiros humanos inmortales, momias parlantes –si exceptuamos a algunos personajes públicos- o zombies… y resulta, a juzgar por las últimas investigaciones, que, al menos estos últimos, sí podrían estar entre nosotros, aunque ni ellos mismos sean conscientes…

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TEDxMalagueta, ¡ideas que valen la pena!


El año pasado tuve la suerte, y el honor, de ser uno de sus ponentes científicos. Dar una pequeña charla divulgativa ante unas 1000 personas ávidas de aprender e interactuar es una experiencia difícil de olvidar. Un saludo a todos los organizadores del TEDx La Vall 2015. Este año repito experiencia vital… ¡en Málaga! Como decía el Hombre Bicentenario, “Uno se alegra de ser útil”…

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3×3 Noticias: Ciencia en 3 minutos… casi


No me cansaré de decirlo. Una sociedad es culta o no lo es. No se puede ser culto en arte, en cine o en literatura… pero desconocer, por ejemplo, quién se esconde detrás de los principales desarrollos de la neurociencia española de todos los tiempos o qué es la técnica de CRISPR que hace pocos meses supuso un Premio Princesa de Asturias y un español podría recibir el Nobel en un futuro próximo… La cultura es universal, ni de letras ni de humanidades, lo demás son ganas de ponerle puertas al campo y adjetivos a lo evidente…

En este contexto de divulgación científica, debo reconocer que todavía queda mucho camino por recorrer entre los científicos, los políticos, la Administración o, sobre todo, los medios de comunicación. La comunicación social de la ciencia debe salir cuanto antes de los huecos sobrantes de la prensa o de los horarios casi compartidos con echadoras de cartas o videntes de lo más folclóricos en radio y televisión…

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