La leucemia no tiene genoma
Una búsqueda en Google con la expresión «Genoma de la Leucemia» nos da hoy muchos miles de páginas conteniendo noticias de prensa que en sus títulos contienen las frases: Secuenciado el Genoma de la Leucemia, Descifrado el Genoma de la Leucemia y otras similares, pero………. todo esto debe proceder de un lamentable error todavía por corregir, porque resulta que no existe nada que pueda denominarse Genoma de la Leucemia. Lo que existen son genes cuyas mutaciones son frecuentes en los casos de leucemia.
El ICGC es un consorcio internacional dedicado al estudio del cáncer en el que participan grupos de investigación de diversos paises. Según explica en su web, y en un detallado artículo en la revista Nature, su objetivo es lanzar y coordinar un gran número de proyectos de investigación para esclarecer los cambios presentes en los genomas de pacientes que presentan diversas formas de cáncer. (Tales cambios en los genomas pueden ser, como en el artículo indicado más abajo, lo que siempre se llamó mutaciones, y afectan a determinados genes o secuencias particulares del genoma; ni una mutación, ni un cambio constituye un genoma nuevo).
Algunos grupos españoles participan en particular en el análisis de la Leucemia linfocítica crónica (CLL) y su objetivo explicado en la web es obtener un catálogo completo de las alteraciones genéticas en 500 tumores independientes. A tal fin se ha publicado recientemente en Nature el artículo titulado Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia.
Es un disparate indicar como la mayoría de las noticias vienen haciendo que se haya secuenciado el genoma de la Leucemia. La leucemia es una enfermedad y como tal carece de genoma.
Lo que se ha hecho es secuenciar el genoma de pacientes con leucemia identificándose ciertas mutaciones. Algunas de ellas se asocian con determinados genes:
Here we performed whole-genome sequencing of four cases of CLL and identified 46 somatic mutations that potentially affect gene function……
To our knowledge, this is the first comprehensive analysis of CLL combining whole-genome sequencing with clinical characteristics and clinical outcomes. It highlights the usefulness of this approach for the identification of clinically relevant mutations in cancer.
Pero convendría también recordar que ningún genoma ni humano, ni de metazoos ha sido secuenciado en su totalidad. En todos los proyectos de secuenciación de genomas existen huecos correspondientes a los centrómeros, heterocromatina y otras regiones ricas en secuencias repetidas.
El trabajo publicado y al que hacen referencia las noticias consiste en el primer análisis exhaustivo de la CLL, combinando la secuenciación del genoma con características y resultados clínicos. Se destaca la utilidad de este enfoque para la identificación de mutaciones clínicamente relevantes en el cáncer.
No se secuencia el genoma de la leucemia. La leucemia no tiene genoma.
Imagen del huevo tomada del Diccionario de Neolengua
